whatsapp-desktop
  • Anlaşmalı Kurumlar
  • Sağlık Bülteni
  • Yayınlar
  • Kariyer
whatsapp-desktop
Testler hakkındaki kısa notlar sadece testin genel olarak niteliğini açıklamaktadır. Sonuçlarınız hakkındaki kararı, sizin klinik bulgularınıza ve diğer test sonuçlarınıza göre sadece doktorunuz yorumlayabilir.
X

Non İnvaziv Fetal DNA Testi (NIFT Test)

NIPT testi, fetüsün belirli genetik anormalliklerle doğma riskini belirleyen bir yöntemdir. Test, hamile kadının kanında dolaşan küçük DNA parçacıklarını analiz eder. Bu parçacıklar, çoğunlukla hücre çekirdeğinde bulunan DNA'nın aksine serbestçe yüzer (serbest DNA). Hücreler öldüğünde, kanda hücre içerikleri bulunur ve hamilelik boyunca annenin kan dolaşımına sirküle olurlar. Plasentadaki DNA, fetüsün DNA'sı ile aynıdır. Bu DNA'yı plasentadan analiz etmek, fetüse zarar veren invaziv bir teknik (amniyosentez, kordon kanı numunesi alımı) olmadan, genetik anormalliklerin erken saptanmasına imkan tanır. NIPT çoğunlukla Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi ekstra kromozom yapıları ve X ve Y kromozomlarının (seks kromozomları) fazla veya eksik kopyaları için test eder. NIPT testi, ayrıca, bir kromozomun silinmiş veya kopyalanmış bölümlerinin neden olduğu ek kromozomal bozuklukların veya tek genlerdeki varyantlardan kaynaklanan genetik bozuklukların taranmasını içerir. Annenin kan numunesinden, invaziv olmayan şekilde yapılan bir test olmakla birlikte anne kanında test için yeterli fetal cfDNA (dolaşımdaki serbest DNA) olmalıdır. Bu nedenle, annenin kanındaki fetal DNA parçacığı en az %4 olmalıdır, bu miktar genellikle gebeliğin 10. haftasında oluşur.
Yorum:
Bebekte genetik bir anormallik olup olmadığını kesinlikle söyleyebilecek bir bilgi vermese de test %97-99 oranında yüksek doğruluktadır. Yanlış pozitif oranlar yaklaşık %1 oranında bildirilmektedir. Negatif bir sonucun anlamı, gen, kromozom ve protein bozukluklarında fetüsün sağlığını etkileyecek bir değişim tespit edilmemesidir. Bir genetik uzmanı veya doğum uzmanı tarafından testin riskleri ve sonuçları açıklanabilir.
Numune: Koldan alınan venöz kan. Açlık gerektirmez..
Çalışma Günü: Her gün
Sonuç Zamanı: Laboratuvara danışın