Gebelik Tarama Testleri

Tarama Testi Nedir?

Gebelik tarama testlerinin de dahil olduğu tarama testleri, belli bir rahatsızlık veya hastalık riski yüksek kişileri hastalık belirtileri göstermeden önce tanımlamak için kullanılan laboratuvar testleridir. Tarama testleri sağlıklı bireyler üzerinde uygulaması kolay, maliyeti ucuz ve erken sonuç alınabilen fakat tanı koyma güçleri düşük olan yöntemlerdir, çoğunlukla kesin teşhis koyma iddiası taşımazlar. Hastalık durumunun kaçırılmaması için tarama testleri yüksek duyarlılık gerektirir. Duyarlılık ise, öngörülen rahatsızlığı olan kişiler arasında test sonuçları pozitif olanların oranıdır. Yani uygulanan testin hastalığı belirleme gücüdür. İyi bir tarama testi mümkün olduğunca fazla hasta bulacaktır, ancak sağlıklı bireyleri yanlışlıkla hasta olarak belirlemesi kaçınılmazdır.

Prenatal (Gebelik) Tarama

Gebelik tarama testleri hiçbir zaman sonucu kesin pozitif ya da negatif olarak ifade edemez, sadece olasılık bildirir. Pozitif tahmini rölatif risk (OAPR: Odds of being affected given a positive result); Gerçek pozitiflerin yalancı pozitiflere oranıdır. Pozitif tahmini rölatif risk kesin olarak pozitif olduğu bildirilen hastalar içinde kaç tanesini tam olarak doğru saptayabildiğimizi gösterir. Pozitif tahmini rölatif risk 1/250 diyorsak aynı pozitif sonucu verdiğimiz her 250 kadından sadece 1’i pozitif demektir eğer oran 1/4 ise pozitif bulunan her 4 hastadan birinin pozitif olduğunu ifade eder, sayı ne kadar küçükse riske o kadar yakınız demektir.

Anöploidi için pozitif bir tarama testi sonucu, fetüsün genel popülasyona kıyasla hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Bu fetüsünüzün kesinlikle bir genetik bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez.

Negatif bir sonuç, fetüsünüzün genel popülasyona kıyasla Anöploidi riskinin düşük olduğu anlamına gelir. Ancak bu sonuç fetüsün kesinlikle sağlıklı olduğu anlamına gelmez.

Bütün bu karışık tanımları basitleştirmek için bir şeker kavanozu hayal edelim. Kavanozdaki şekerlerin çoğunluğu beyaz olsun (Sağlıklı), ama kırmızı şekerlerde bulunmakta (Hasta). Beyaz ve kırmızı şekerler arasında zar zor ayırt edilebilir bir fark var ve kırmızı şekeri daha çok sevdiğimiz için olabildiğince onu seçmeye çalışıyoruz. Eğer koca bir avuç şeker alırsak kırmızıların büyük kısmını alabileceğiz ama daha fazla olarak beyaz şekerlere sahip olacağız. Alternatif olarak, beyaz şeker sayısını azaltmak istiyoruz daha küçük bir örnek alabiliriz, ama muhtemelen kırmızıların çoğunluğu kavanozda kalacaktır. İdeal olarak, sadece kırmızıyı yakalamak için bir yol bulmalıyız iyi bir tarama testinin önündeki en önemli zorlukta maalesef budur.

Prenatal (Gebelik) Tarama Testleri

Gebelik tarama testleri gebelik sırasında, bebeğin Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18(Edwards Sendromu), Trisomi 13 (Patau Sendromu) ve Nöral Tüp defektleri (NTD) riskini anlamamıza yardımcı olan testlerdir.

Nöral Tüp defektleri (NTD): Beyin omurilik sisteminin gelişimi sırasında meydana gelen problemler nedeniyle gelişimini tamamlayamayıp sinir sisteminin vücut yüzeyinde açık kalması şeklinde gelişen bir hastalıktır. Bacaklarda felç, mesane ve barsak kontrol bozukluklarına neden olur.

Down sendromu (Trizomi 21, Mongolizm): Fetus gelişimi sırasında hücre bölünme problemi olup her hücrede 21.kromozomun 3 adet olması durumudur. Trizomi 21’li bebeklerde mental gerilik, spesifik yüz görünümü, erken bunama, kalp defektleri ve kas tonu azalması tabloları görülür.

Edwards sendromu (Trizomi 18): Fetus gelişimi sırasında hücre bölünme problemi olup her hücrede 18.kromozomun 3 adet olması durumudur. Ciddi fiziksel ve zeka defektleri ile görülür. Neredeyse tüm trizomi 18’li bebekler hayatın ilk yılında sıklıkla ilk haftasında kaybedilir.

Laboratuvarımızda ikili test, üçlü test, dörtlü test, kombine test, entegre test ve AFP gebelik tarama testleri ayrıca Non-İnvaziv Prenatal Tarama(NİPT) testi de yapılmaktadır. Sadece anne kanındaki bazı hormonların gebelik haftasına göre seviyelerinin belirlenmesi ve bazı ultrason ölçümlerine dayanan, invaziv olmayan bu nedenle de çocuk kaybı riski taşımayan testlerdir, NİPT testi ise anne kanında bulunan bebeğin DNA’sını belirleyen ve anne ile bebeğe zararı olmayan, uygulaması kolay bir testtir.

Gebelik Tarama Testleri Bilgileri

 

İlk Trimester Tarama Testi (Kombin Test)
  • Uygulama: İlk trimester de (11-13+6 haftada) yapılmalıdır. Ultrason’da bebeğin CRL (baş popo uzunluğu) ve NT (nuchal translucency: ense kalınlığı) ölçülür. Anne kanında free β hCG ve PAPP-A ölçülür.
  • Amaç: Anne ilk trimester de sonucunu öğrenmek istiyorsa uygun bir tarama ancak Nöral Tüp Defektlerini belirleyemeyiz. Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18, Trisomi 13 belirlenir.

 

Sequential Screen (Birinci ve ikinci trimester tarama sonuçları birleştirilir)
  • Uygulama: İlk örnek, gebeliğin 11-13+6 haftaları arasında alınır. Anne kanında PAPP-A  bazen total hCG ölçümü yapılır. Ultrason’da bebeğin CRL (baş popo uzunluğu) ve NT (nuchal translucency: ense kalınlığı) ölçülür. İkinci örnek 15-22+6 haftada alınır.Anne kanında alfa-fetoprotein (AFP), estriol (uE3), hCG, İnhibin A düzeyleri belirlenir.
  • Amaç: İlk testlerin sonucunda T21 için çok yüksek riskli gebeliklerin birinci trimesterde tanımlanabilmesi sağlanır. Tanı koyucu testler için gebe yönlendirilir.Eğer ilk testlerin sonucunda bir anormallik belirlenmedi ise ikinci trimester testleri uygulanır. Nöral Tüp Defektleri, Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18, Trisomi 13 belirlenir.

 

Integrated Screen (Birinci ve ikinci trimester tarama sonuçlarını birleştirir)
  • Uygulama: İlk örnek, gebeliğin 11-13+6 haftaları arasında alınır. Anne kanında PAPP-A bazen total hCG ölçümü yapılır. Ultrason’da bebeğin CRL (baş popo uzunluğu) ve NT (nuchal translucency: ense kalınlığı) ölçülür. İkinci örnek 15-22+6 haftada alınır. Anne kanında Alfa-Fetoprotein (AFP), Estriol (uE3), hCG, İnhibin A düzeyleri belirlenir.
  • Amaç: Sadece kan sonuçları ile de yorumlanabilir (serum integrated screen), ultrason eklenmesi sonucun doğruluğunu arttırır. İlk trimester sonuçları verilmez ikinci trimester sonuçları ile birlikte yorumlanır.

 

Dörtlü Tarama (Alfa -Fetoprotein, hCG, Estriol ve İnhibin A)
  • Uygulama: Dörtlü tarama, anöploidi için en ekonomik prenatal tarama testidir. İdeal zaman periyodu 16-18+6 gebelik haftasıdır; bununla birlikte, başvuru medianları 15-20 hafta arasındaki gebeliklerde uygulanabilir.
  • Amaç: İkinci trimester için en iyi tarama programı, ilk trimester taraması yapamamış gebelere önerilmektedir.

 

Tekli Tarama (Sadece anne Alfa-Fetoprotein Taraması)
  • Uygulama: İdeal zaman periyodu 16-18+6 gebelik haftasıdır; bununla birlikte, başvuru medianları 15-20 hafta arasındaki gebeliklerde uygulanabilir.
  • Amaç: Nöral Tüp Defektlerini belirlemek için idealdir.

 

Non-İnvaziv Prenatal Testler (Nipt) (Anne kanında bulunan bebeğe ait DNA’ların belirlenmesi)
  • Uygulama: 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir. Sadece bir tüp kan alınarak uygulanır.
    • NIFT testi ilk aşamada anne kanında total (anne+fetal) cfDNA’yı saptar.
    • MPST (Massive paralel shotgun tekniği) ile tüm DNA fragmanları çoğaltılır, kopyalanır ve incelenir (Sequenom Materni 21 ve Verinata Verifi).
    • Hedef Sıralama (Targeted Sequencing)ile sadece ilgili kromozomlar karşılaştırılarak incelenir. Bunun için bu teknikler bir referans kromozoma ihtiyaç duyarlar (Ariosa Harmony).
    • SNP (Single Nucleotide Sequencing) tekniği bu tekniklerden farklı olarak bir referans kromozomu ile karşılaştırmak yerine sadece tek nükleotid polimorfizmini araştırma metodu ile inceleme yapar (Natera Panorama).
  • Amaç: NIPT testi Trizomi 21,18,13, Y Kromozom Anöploidisi (XYY. X0) için bilgi vericidir. Genişletilmiş NIPT testinde ise yukarıdakilere ek olarak; Trizomi 16,Trizomi 22, 22q (DiGeorge Sendromu),15q (Algelman/Prader-Willi Sendromu), 11q (Jacobsen Sendromu), 8q (Langer-Giedion Sendromu), 5p (Cri-du-chat Sendromu), 4p (Wolf-Hirschhorn Sendromu), 1p36 delesyon sendromuna bakılmaktadır.
    .

 

Gebelik Tarama Testleri Örnek Sonuç Raporu

Gebelik Tarama Testi Örnek Sonuç Raporu

Anne kanındaki bu hormon ölçümleri haricinde annenin kilosu, sigara, diyabet, gebelik sayısı, gebeliğinin IVF ile olup olmadığı, önceki gebeliklerinde kromozom ve NTD hikayesi ile ilgili bilgileri ve bebeğin ultrason bilgilerini içeren form hazırlanır.

Bu bilgiler ve hormon değerleri kullanılarak istatistik programında risk hesaplaması yapılır.

** BU TARAMA PROGRAMLARINDAN HANGİSİ SEÇİLMİŞ İSE ÖNCESİNDE LABORATUVARIN BİLGİLENDİRİLMESİ ÖNEMLİDİR. HER BİR UYGULAMA İÇİN FARKLI OLASILIK HESAPLARI İÇEREN BİLGİSAYAR PROGRAMI LABORATUVARLAR TARAFINDAN UYGULANMAKTADIR.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Gebelik Tarama Testleri Performans Değerleri

Prenatal Testlerin Performans Değerleri

HEM 1. TRİMESTER TARAMA YAPIP SONUCUNUN VERİLMESİ, HEM DE 2. TRİMESTER TARAMA YAPIP SONUCUNU VERİLMESİ ŞEKLİNDE BİR TARAMA YÖNTEMİ HİÇBİR ULUSLARARASI KILAVUZDA ÖNERİLMEMEKTEDİR.

Non-İnvaziv Prenatal Tarama Testi Markaları İçin Performans Karşılaştırılması

Prenatal Tarama Testi Markaları İçin Performans Karşılaştırılması

LABORATUVARIMIZDA BİRÇOK MARKA NİPT TESTİ ÇALIŞILMAKTADIR.

DETAYLI BİLGİ VE DANIŞMANLIK ALMAK İÇİN LÜTFEN İLETİŞİME GEÇİNİZ.