Serenity Meme Ve Yumurtalık Kanser Risk Taraması

Meme ve yumurtalık kanserine yatkınlık gösteren BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının erken belirlenmesi hayat kurtarıyor.

Genel nüfus içerisinde tahmin edilen BRCA1 veya BRCA2 mutasyon yaygınlığı 400 bireyden 1’idir ve kökene göre değişkenlik göstermektedir.

Araştırmacılar 30 yaşlarındaki her kadının rutin tıbbi kontrolleri içinde BRCA1 ve BRCA2 genetik taramasının bulunması gerektiğini savunuyor.BRCA taşıyıcısıysanız, meme ve yumurtalık kanserinin gelişim riski artıyor ve takip büyük fark yaratıyor.

Hedeflenebilir mutasyonların erken tanısı, kanser önleminde ciddi önem taşıyor ve hayatta kalma oranları, erken ve tedavi edilebilir evrede yakalandığında, önemli ölçüde artıyor.

 

 

Kanser nedir?

Kanser, spesifik genlerdeki zararlı mutasyonların sebep olduğu ciddi bir hastalıktır, hücreler kontrol edilemez ve anormal bir şekilde büyürler, sağlıklı hücreleri öldürürler ve vücudun geri kalanına yayılma potansiyelleri vardır.

Meme kanseri, her yıl teşhis edilen 1.676.000 vaka sayısıyla, tüm dünyadaki en ölümcül ve Avrupa’daki en yaygın kanser türüdür. Bu sayı giderek artan vaka oranına sahiptir. Her 8 kadından 1’ini etkileyen bu kanser (~%12) ciddi şekilde yaşa bağlıdır. Meme kanserlerinin %5-10’u kalıtsaldır.

Yumurtalık kanseri, Avrupa’da her yıl teşhis edilen 65.000 yeni vaka sayısıyla, beşinci sırada en yaygın ölümcül kanser türüdür. Her 1000 kadından 14’ünü etkileyen bu kanser (%~1,4) ciddi şekilde yaşa bağlıdır. Yumurtalık kanserlerinin yaklaşık %15’i kalıtsaldır.

 

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları

Meme kanseri (BRCA)1 ve 2 genleri, 1990’larin başında ilk kez tespit edilmiştir, bu genler, meme ve yumurtalık kanseri için en temel ve en belirleyici genetik risk faktörleri temsil eder.

BRCA1 ve BRCA2 germ hattı mutasyonarı, kalıtsal meme kanserinin en yaygın nedenlerinden biridir, ve hem kadın hem de erkek için diğer kanser risklerini de arttırmaktadır. BRCA genlerinde bulunan zararlı varyantlar, meme ve / veya yumurtalık kanserine sebep olmakta ve hatta 30 yaşından önce bile, hastalığa erken yakalanma riskini yaratır.

Genel nüfus içerisinde tahmin edilen BRCA1 veya BRCA2 mutasyon yaygınlığı 400 bireyden 1’idir ve kökene göre değişkenlik göstermektedir.

Meme kanserine 40 yaşına kadar aile yakınlarınızdan yakalanmış olan var ise, ailenin geri kalanı için de risk artmaktadır. BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olan kadınlardan yaklaşık %50’sinin ailesinde herhangi bir meme ya da yumurtalık kanser öyküsü bulunmamaktadır ve kansere sebep olan mutasyonları taşıdıklarını bilmemektedirler.

Meme ve yumurtalık kanseri tanısı

Genetik tarama olmadan, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlu birçok kadın, kanser gelişene kadar teşhis edilememektedir, çünkü standart uygulamalar sadece dokularda mevcut olan değişiklikleri tespit eder.

Meme ve yumurtalık kanseri için olan mevcut tarama prosedürleri genellikle radyoloji modelleri üzerine kurulmuştur, bunlar sadece doku yapılarındaki değişiklikleri tespit ederler. Bu değişiklikler, başlamış olan tümörlü bir ilerleyişi gösterebilir fakat tarama olarak değerlendirilemez.

Standart Meme Kanser taramasında, elle meme muayenesi, dokulardaki değişiklikleri görmek için ultrasonografik inceleme ve bir mamografi muayenesi bulunmaktadır. Bu testler, yalnızca, meme dokusunda var olan değişiklikleri tespit eder. Kanserli doku bu arada oluşmuş olabilir. Nihai bir tümör şüphesi var ise, biyopsi gerçekleştirilir.

Benzer şekilde, Yumurtalık Kanseri genellikle belirtiler ortaya çıktıktan sonra teşhis edilmektedir. Yumurtalık kanserine yakalanmış kadınlardan yalnızca %20’si kanser gelişiminin erken evresinde yakalanmaktadır. Belirtileri ortaya çıkmadan önce teşhis koyulan hasta sayısı ise çok daha azdır.

Serenity testi ile meme ve yumurtalık kanseri tanısı

Serenity, önleyici tıpta nitelikli bir kilometre taşıdır, BRCA genlerinin taranmasında uygun bir çözümdür, yaşınız kaç ise, sağlayacağı ileri düzey bilgi sayesinde siz ve doktorunuzun, sağlığınızı korumak için öngörülü kararlar almanıza olanak sağlar.

Meme kanseri tedavisi, biyolojisi daha iyi anlaşıldığı için, inanılmaz derecede ilerlemiştir ve artan bir hızda devam etmektedir. Sebebi, tarama, erken tanı ve tedaviden oluşan bir kombinasyondur.

Tarama hayat kurtarır çünkü mutasyon taşıyıcıları önceden tespit edilir ve bu aşamada önleyici müdahaleler daha etkilidir.

Serenity, kanser gelişmeden önce BRCA mutasyonlarının saptanması ve tespit edilen mutasyona en uygun, kişiye özel önleyici işlemlerin yapılmasına olanak sağlar. Sonuç olarak hayatta kalma oranları ciddi derecede iyileşir ve daha kaliteli bir yaşama da sahip olunabilir.

Serenity, Genoma’ya ait, Cenevre’ de bulunan, en gelişmiş teknoloji laboratuvarında, Yeni Nesil Dizileme (YND) teknolojileri kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Genoma’nın dünyaca ünlu ve tecrübeli ekibi yeni nesil dizileme analizi ile BRCA sonuçlari elde etmektedir ve İsviçreli devlet tasdikli onko-genetikçiler tarafından yorumlanmaktadır.

Serenity testi nasıl yapılır?

İhtiyacınız olan yalnızca risk taşımayan bir eküvyon tüpüdür. Pamuklu çubuğun yanağınızın iç kısmına sürtülerek, sadece bir dakika içerisinde testi yaptırmanız için gerekli olan DNA’nız alınmış olur.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinizin raporu, 2,5 hafta içerisinde, en doğru ve anlaşılır şekilde size teslim edilir.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinizde tespit edilen ilgili varyantı(lar) ve patojenik durumları size rapor halinde sunulur.