Down Sendromu ve Gebelik Tarama Testleri

Sağlık Blogu 38 Yorumlar

Down Sendromu_kucukDown’s Sendromu Nedir?

Down’s Sendromu fetüsün hücrelerinde fazladan bir 21 numaralı kromozomun varlığıyla tanımlanır. Tarama yapılmayan bir toplumda yaklaşık her 500 bebekten biri Down’s Sendrom’lu olarak doğar. Genellikle kalıtımsal değildir; bu nedenle ailede Down’s Sendromu öyküsü olmasa bile bebek bu hastalıkla doğabilir.

Down’s Sendromu şiddetli öğrenme bozukluğunun en yaygın sebeplerinden biridir ve genellikle kalp yetmezlikleri ya da görme veya işitme bozuklukları gibi başka fiziksel problemlerle de ilişkilendirilir. Bebek doğmadan önce özrün derecesini belirlemek mümkün değildir. Yaklaşık 10 Down’s Sendromlu bebekten 9’u ilk yıllarında hayatta kalır ve bu bebeklerin neredeyse yarısı 60’lı yaşlara ulaşırlar.

 

Açık Nöral Tüp Defektleri Nelerdir?

Nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) iki ana tipi spina bifida ve anansefalidir.

Spina bifida’lı bebeklerin omurgalarındaki kemiklerinde bir boşluk vardır ve bu boşluk vücudun alt tarafını kontrol eden sinirlerde bir hasara neden olabilir. Bu da bacakların zayıflamasına, felce, ve bazen de bağırsak ve mesane problemlerine sebep olur. Spina bifida’lı bebekler aynı zamanda beyinlerinde su toplanmasına, yani hidrosefaliye daha yatkındırlar. Hidrosefali cerrahi müdahaleyle tedavi edilebilir ama duyma bozukluklarına sebep olabilir.

Anansefali’li bebeklerde kafatasının büyük bir kısmı eksiktir ve bu nedenle beyin olması gerektiği gibi oluşmaz. Bu bebekler her zaman doğmadan ya da doğduktan hemen sonra hayatlarını kaybederler.

Spina bifida’lı yaklaşık her 5 bebekten birinde omurgadaki boşluk deri ya da kalın doku tabakasıyla örtülür. Buna kapalı spina bifida denir ve kan testleriyle tespit edilemez. Bu durum genellikle açık spina bifida’dan daha az şiddetlidir.

 

Kombine Test Neleri İçerir?

Kombine test en doğru şekilde gebeliğin 11. haftasında yapılır, ama 10 ve 13. haftalar arasındaki herhangi bir zaman da kabul edilebilir. Kanınızdan bir örnek alınır ve aynı zamanda bir ultason taraması yapılır. Kanınızdaki iki adet Down’s Sendromu markerı ve bir adet ultrason markerı ölçülür.

Bu iki kan markerı şunlardır:

(i)                Gebelikle ilintili plazma protein-A (PAPP-A)

(ii)              Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß–hCG)

Ve ultrason markerı şudur:

(iii)            Ense kalınlığı(NT)

Down’s Sendromlu gebeliklerde PAPP-A düşme eğilimi gösterirken, NT ve serbest ß-hCG yükselme eğilimi gösterirler.

Bu üç markerın değerleri yaşınızla birlikte gebeliğinizdeki Down’s Sendromu riskinin tahmininde kullanılır.

 

Entegre Test Neleri İçerir?

Entegre test iki aşamada uygulanır. Birinci aşamanın en doğru şekilde gebeliğin 11. haftasında yapılır, ama 10 ve 13. haftalar arasındaki herhangi bir zaman da kabul edilebilir. İkinci aşama en doğru şekilde 15 veya 16. haftalarda ve maksimum 22. haftaya kadar yapılır.

Birinci aşamada yapılanlar:

(i)                Gestasyonel yaşı kesin olarak belirlemek ve nükal saydamlık  (NT) kalınlığını (bebeğin boyununun arka kısmındaki bir alan) ölçmek için ultrason taraması

(ii)              Gebelikle ilintili plazma protein-A (PAPP-A) konsantrasyonunun belirlenmesi için kan örneği alınması

(iii)            Size bir kan örneği kiti verilmesi ve testin ikinci aşaması için tekrar bir kan örneği alınması amacıyla bir tarih önerilmesi

İkinci aşamada yapılanlar:

(i)                Aşağıdaki markerların konsantrasyonlarının belirlenmesi için ikinci bir kan örneği alınması:

i.      Alfa-fetoprotein (AFP)

ii.      Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß-hCG)

iii.      Birleşmemiş oestriol (uE3)

iv.      İnhibinA

(ii)              Birinci ve ikinci aşamalardaki ölçümlerin tek bir tarama sonucuna entegre edilmesi. NT ölçümü ve kanınızdaki beş markerın seviyeleri yaşınızla birlikte kullanılarak Down’s Sendrom’lu gebelik riski belirlenir.

Down’s Sendromlu gebeliklerde PAPP-A, AFP ve uE3 seviyeleri düşme eğilimi gösterirken,  NT ölçümleri, serbest ß-hCG ve inhibin seviyeleri yükselme eğilimi gösterirler.

İkinci kan örneğindeki AFP seviyesi aynı zamanda artmış açık spina bifida veya anansefali risklerinin belirlenmesi için kullanılır.

 

Riski Belirlemek İçin Neden İkinci Aşamaya Kadar Beklenir?

Çünkü her iki aşamada elde edilen bilgilerle bulunan sonuç yalnızca tek bir aşamada elde edilen bilgilerle bulunan sonuçtan daha güvenilir ve daha etkilidir. Bu yolla sorunlu ve sorunlu olmayan gebelikler daha etkili bir şekilde ayırt edilebilir, Down’s Sendrom’lu bir gebeliğin belirlenememe riski azalır, ve amniyosentez ya da koryonik vilüs örnekleme (CVS) gibi invaziv tanı testleri gereksinimi olasılığı düşer.

 

Dörtlü Test Neleri İçerir?

Hamileliğinizin 14. ila 22. haftaları arasında kan örneğiniz alınır (açık nöral tüp defektlerini taramak için en erken zaman 15. haftadır). Hamileliğin safhası en gerçekçi olarak ultrason ile belirlenir.Kanınızdaki dört hormonun seviyesi ölçülür ve hamilelik döneminizin ortalama seviyeleriyle karşılaştırılır. Bu maddeler:

(i)                Alfa-fetoprotein (AFP)

(ii)              Serbest Estradiol

(iii)Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß–hCG)

(iv)inhibinA

Bu dört maddenin konsantrasyonu yaşınızla birlikte hamileliğinizdeki Down Sendromu riskinin tahmini için kullanılır.

Down’s Sendromlu gebeliklerde AFP ve uE3 seviyeleri düşme eğilimi gösterirken, serbest ß-hCG ve inhibin seviyeleri yükselme eğilimi gösterirler.

AFP seviyesi aynı zamanda artmış açık spina bifida veya anansefali risklerinin belirlenmesi için kullanılır.

 

‘Risk’ Nedir?

Risk bir olayın gerçekleşme olasılığıdır. Örneğin, 100’de 1 Down’s Sendromu riski demek, bu testi yaptırıp bu sonucu alan her 100 kadından birinin bebeği Down’s Sendrom’lu iken, kalan 99 bebekte Down’s Sendromu gözlenmeyeceği anlamına gelir. Bu başka bir deyişle bebeğin %1 Down’s Sendrom’lu olacağı, %99 Down Sendrom’lu olmayacağı demektir.

 

Test Sonuçları Ne Kadar Zamanda Belli Olur?

Sonucunuz genellikle örneğinizin laboratuvara ulaşmasından itibaren üç iş günü içinde hazır olur ve doktorunuza gönderilir.

Test sonucu tarama-pozitif ya da tarama-negatiftir.

 

Down’s Sendromu İçin Tarama-Pozitif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Tarama-pozitif sonucu Down’s Sendromlu bir bebek sahibi olma bakımından yüksek risk grubu içerisinde olduğunuz anlamına gelir. Yüksek risk grubundaysanız, size tanı amaçlı amniyosentez ve ya büyük ihtimalle koryonik villüs örneklemesi (CVS) önerilecektir.

Down’s Sendromu riski 200’de 1 ve üzerindeyse sonuç tarama-pozitiftir. Tarama yapılan yaklaşık her 20 kadından biri bu gurubun içinde yer alır.

Tarama-pozitif sonucu alan çoğu kadının bebeği Down’s Sendrom’lu değildirÖrneğin, Down’s Sendromu sonucu tarama-pozitif olan 20 kadından yalnızca bir tanesinin bebeği Down’s Sendrom’ludur.

 

Açık Nöral Tüp Defektleri İçin Tarama-Pozitif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Tarama-pozitif sonucu açık nöral tüp defektli bebek sahibi olma bakımından artmış risk grubunda olduğunuz anlamına gelir.  Eğer sonuç tarama-pozitifse gebeliğinizin 18 ila 22. haftalarında ultrason taramasından ve muayeneden geçmeniz ve büyük olasılıkla amniyosentez yaptırmanız önerilecektir.

AFP seviyesi iki veya daha yüksekse ve gebelik evrenizin normal seviyesinin yarım katıysa sonuç tarama-pozitiftir.

 

Tarama-Negatif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Eğer dörtlü test sonucunda Down’s Sendromu riski 200’de 1’in altındaysa, ya da AFP seviyesi ikinin altında ve gebelik evrenizin normal seviyesinin yarım katıysa, sonuç tarama-negatif’tir ve tanı amaçlı testler genellikle önerilmez.

Tarama-negatif sonucu Down’s Sendromlu ya da açık nöral tüp defektli bebek sahibi olmanızın az olduğu anlamına gelse de, bu anomalilerden birinin mevcut olması olasılığını tamamen yok sayamaz.

 

Tarama Testi Tüm Sorunlu Gebelikleri Ortaya Çıkarabilir mi?

Hayır. Yaklaşık 5 Down’s Sendromu vakasından 4’ü ortaya çıkar (tarama-pozitif olarak sınıflandırılır). Bu her 5 Down’s Sendromlu gebelikten birinin belirlenemediği anlamına gelmektedir (tarama-negatif olarak sınıflandırılmıştır).

Yaklaşık 5 açık spina bifida vakasından 4’ü açığa çıkarılırken, 5 vakadan biri gözden kaçırılır. Neredeyse anansefalili tüm vakalar tespit edilir.

 

Neden Tarama-Negatif Sonuç Bulunan Kadınlar zaman zaman Down Sendrom’lu ya da Açık Nöral Tüp Defektli Bebek Sahibi Olurlar?

Bir kadının, özellikle tarama-negatif sonucu almış bir kadının Down’s Sendrom’lu ya da açık nöral tüp defektli bir bebek sahibi olması alışılagelmiş bir durum değildir; ama bu bazen gerçekleşir.

Bu tarama testinin sorunlu ve sorunlu olmayan gebelikleri tamamen ayırt edememesinden kaynaklanmaktadır. Risk ne kadar küçük olursa olsun, bu test Down’s Sendrom’lu ya da açık nöral tüp defektli bir bebek doğması olasılığını tamamen ortadan kaldıramaz.

 

Başka Anormaliler de Tespit Edilebilir Mi?

Evet, dörtlü testte kullanılan ölçümlerin bir kısmı aynı zamanda Edwards’ Sendromu (trizomi 18) bakımından yüksek risk taşıyan gebelikleri de tespit edebilir.

Edwards’ Sendromu nadir (7000’de bir doğumda) ve genellikle öldürücü bir anomalidir. Fetüsün hücrelerinde fazladan bir 18 numaralı kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar. Eğer riskiniz 100’de 1 ya da daha fazlaysa, bir başka ultrason muayenesinden geçmeniz ve amniyosentez yaptırmanız önerilecektir. Dörtlü test 10 Edwards’ Sendrom’lu gebelikten 6’sını belirleyebilmektedir.

 

Yaş Neden Önemlidir?

Herhangi bir kadın, yaşı ne olursa olsun, Down’s Sendrom’lu bir bebek sahibi olabilir; fakat bunun gerçekleşme olasılığı kadının yaşı ilerledikçe artmaktadır. Bu nedenle yaş, gebelikte Down’s Sendromu riski belirleme sırasında önemli bir faktördür. Bu aynı zamanda yaşı daha ileri bir kadının yüksek risk grubunda (tarama-pozitif) bulunması olasılığının ve dolayısıyla başka tanı testleri yapılması gerekliliğinin yüksek olduğu anlamına gelmektedir. Bu aşağıdaki tabloda gösterilmektedir:

Maternal Yaş Grubu (Yıl)

Tarama-Pozitif Sonuç Olasılığı

Down’s Sendrom’lu Gebelik Belirlenme Oranı (%)

25’in altı

25-29

30-34

35-39

40-44

45 ve üstü

60’da 1

50’de 1

30’da 1

10’da 1

4’te 1

3’te 1

63

66

74

86

94

97

Hepsi

20’de 1

82

(erken mid-trimester tahminleri)

 

hamileTanı Testleri Nelerdir?

Eğer sonucunuz tarama-pozitifse, size bir tanı testi önerilecektir. Bu test genellikle amniyosentez ya da koryonik vilüs örneklemesi (CVS) olabilir. Tanı testi gebeliğinizde gerçekten bir anomali olup olmadığını tespit edecektir.

Amniyosentez: Amniyosentez basit ve yaygın olarak kullanılan bir prosedürdür. Gebeliğin yaklaşık 16. haftasında uygulanır ve abdominal duvardan bir iğne ile geçilerek bebeğin etrafından küçük bir amniyotik sıvı örneği alınması yoluyla yapılır. Bu sıvı bebeğin hücrelerini içerir.

Down’s Sendromu kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) denen bir teknik kullanılarak teşhis edilir. Bu teknik hızlı bir Down’s Sendromu teşhisi sağlar (amniyosentezden itibaren 48 saat içinde), ve aynı zamanda trizomi 18 ve 13 ile bazen de seks kromozomu anomalilerini teşhis eder. Bazı durumlarda tüm kromozomlar incelenir. Bunun sonuçlanması iki hafta kadar sürebilir.

Koryonik Vilüs Örneklemesi (CVS): Bu test amniyosenteze alternatif olarak önerilebilir. CVS gebeliğin erken döneminde (11 hafta civarı) önerilir ve uygulanması yalnızca birkaç dakika alır. CVS için abdominal duvardan bir iğne ile ya da serviksten sivri bir aletle geçilerek plasental dokudan (lokal anestezi ile) örnek alınır. İğne ultrason taraması rehberliğinde geçirilir. Amniyosentezde olduğu gibi Down Sendromu’nun, trizomi 18 ve 13’ün, ve bazen de seks kromozomu anomalilerinin hızlı teşhisi için QF-PCR kullanılır. Bazı durumlarda tüm kromozomlar incelenir. Bunun sonuçlanması iki hafta kadar sürebilir.

Küçük bir olasılıkla (yaklaşık 100’de 1), CVS nihai bir teşhis sağlayamayabilir. Böyle bir durumda amniyosentez yaptırmanız gerekmektedir.

Bu tanı testleri bebeğimde hiçbir doğum bozukluğu olmadığını garanti edebilir mi?

Hiçbir test bebeğinizde hiçbir doğum bozukluğu olmadığını garanti edemez; ama eğer amniyosentezin ya da CVS’in sonucu negatifse, bebeğinizde Down’s Sendromu, trizomi 18, 13, ve seks kromozomu anomalileri olmadığı neredeyse kesin olarak söylenebilir.

Amniyosentez ya da CVS testleri güvenli midir?

Amniyosentez ve CVS yıllardır yapılmakta olan prosedürlerdir. Güvenlikleri dikkatlice incelenmiştir ve amniyosentez ya da CVS olan her 100 kadından yalnızca 1’inde prosedür nedeniyle düşük gerçekleşebileceği belirlenmiştir.

Detaylı Ultrason Taraması:

Anansefali ve Spina Bifida: Detaylı tarama anansefali ve açık spina bifida’nın teşhisi için kullanılır.

Down’s Sendromu: Ultrason taraması ile Down’s Sendromu’nu teşhis etmek mümkün değildir. Fakat Down’s Sendromu ile ilişkilendirilebilecek bir takım fiziksel özellikler 18 ve 22. haftalar arasındaki ultrason taramalarında görülebilir. Eğer bu özelliklerden biri görülürse bu bir tanı testi yapılması gerekliliğini gösterebilir ama bu özelliklerin gözlenmemesi Down’s Sendromu riskini tamamen göz ardı edemez.

 

Eğer Problemli Bir Gebeliğim Yoksa, Sonucum Neden Tarama-Pozitif Çıkar?

Tarama testi sonuçları yaşınız ve kan marker seviyelerinizle bağıntılıdır. Dolayısıyla, eğer yaşınız ileriyse, AFP veya uE3 düzeyleriniz düşükse, ve eğer inhibin veya serbest ß-hCG seviyeleriniz yüksekse, tarama-pozitif sonucu alma olasılığınız daha fazladır. Fakat, bu dört maddenin seviyelerinin doğal olarak her kadında değiştiği göz önüne alındığında, genellikle bir kadının düşük ya da yüksek seviyelere sahip olmasının belirgin bir sebebi yoktur. Bu nedenle, tarama-pozitif sonucu alan çoğu kadında problemli gebelik gözlenmez. Tarama-pozitif sonucu yalnızca kişinin yüksek risk grubu içerisinde olduğunu gösterir ve bir tanı testine ihtiyacımız olduğunu bilmemizi sağlar.

 

Bebeğimde Down’s Sendromu ya da Nöral Tüp Defekti Varsa Ne Olur?

Unutulmamalıdır ki, dörtlü test sonuçlarınız tarama-pozitif olsa bile, bebeğinizde Down’s Sendromu ya da açık nöral tüp defekti olmama olasılığı daha yüksektir. Eğer bebeğinizde bu anomalilerden biri varsa, bunun sonuçlarını öğrenmek ve opsiyonlarınızı değerlendirmek üzere bir danışmana yönlendirileceksiniz. Eğer gebeliğinizi sürdürmeye karar verirseniz, bebeğinizle doğru şekilde ilgilenmek için özel yardım ve destek almak üzere birilerine danışabilirsiniz. Eğer gebeliğinizi sonlandırmaya karar verirseniz, doktorunuz gerekli işlemleri sizin için yapabilir.

38 Cevap verilecek kişiler Down Sendromu ve Gebelik Tarama Testleri

  1. fatma günaydın

    20 haftalık hamileyim dün bebeğimizin kalbinde ve bagırsağında beyazlık göründü sorunlu gebelıklere bakan doktora gittik o da aynı şeyi gördü fakat anne karnından sıvı alınacak kadar bi şey görmüyorum gerek yok ama isterseniz yaptırın dedi fakat hala endişeliyim bebeğim sıkıntılı doğar mı yada yüzde kaç? lütfen yardım edin :'(

     
  2. admin

    Merhaba Fatma Hanım,

    Sizinle ilgilenen ve hamileliğinizin başlangıcından itibaren gelişimini takip etmiş olan doktorunuz size bu konuda en doğru öneriyi verebilecektir. Böyle bir tavsiyede bulunmak yetkimiz dahilinde değildir. Ancak doktorunuzun karnınızdan sıvı alınmasını gerekli bulması durumunda memnuniyetle yardımcı olmak isteriz.

    Sorunsuz bir doğum ve bebeğinizle birlikte sağlıklı günler dileriz.

    Saygılarımızla.
    Denge Tıp Laboratuvarı ve Tıbbi Görüntüleme Merkezi

     
  3. yuksel çkır

    Merhaba, 37 yaşındayım ve 13 haftalık hamileyim 2 li test yapıldı sonuçlarım ;

    PAPP-A 4300 mIU/L
    1.TRİMESTR (DOWN SENDROMU) TARAMA, TEKİL
    .
    .
    SERBEST BETA-HCG 42.35

    sonuçlarım çıktı bu değerler normal mi?

     
    • Gizem topal

      Merhaba bugun ikili test sonucumuzu aldik uultrason muayenemizde hersey normal cikti doktorumuz ikili teste bakinca duskte olsa risk var gb dedi fakulteye yonlendirdi sonuclarim PAPP-A 231.1 mom 0.38, T-hcg 132.2 mom 1.87,nt 2.30 mom 1.41 dowm riski 1.253 sinir deger 1.250 sadece yas 1:1390 trisomi 18/13 1:11300 sinir deger 1:101 sonuclarda cutoff degerinin altindadir yaziyor doktor yok gb dedi ama genede bi danisin fakulteye dedi sizce sonuclarim nasil

       
  4. müşerref yz

    iyi günler 36 yaşındayım.13.haftalık hamileyim önceki gebeliğimde cvs uygulaması ile down sendoromu teşhisi konuldu şu andada riskim yüksek görüldüğü için cvs uygulaması tekrarlandı. sonucumuzda trizomi 18 ve 21 normal 13.kromozom için incelenen 8 marker de 1:1 speaker gözlendi diye ifade var bu kısa zamanlı çıkan test sonucu.uzun süreli olanda 1 aya kadar çıkacak doktor ultrason bulguları normal dedi.ama yinede sonucumuzu beklememiz gerekiyor dedi. yinede endişelerim çok fazla bu ifadde trizomi 13 ün varlığından bahsedilmektemi yoksa olasılığından mı bahsediyor cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.

     
    • admin

      Merhaba Müşerref Hanım,

      Bu ifadede yalnızca olasılıktan bahsedilmektedir. Doktorunuzun da bahsettiği üzere uzun süreli test en doğru sonucu verecektir.

      Sağlıklı bir gebelik ve sorunsuz bir doğum gerçekleştirmenizi dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  5. Münevver Çeltikci

    Merhaba benim ikili testimde 1.74 çıktı ve bana doktorum su aldırmam gerektiğini söyledi emin olmak için ben çok korkuyorum ve psikolejim bozuldu ne yapmam gerekiyor lütfen bana yardımcı olun şimdiden teşekkürler:(

     
    • admin

      Merhaba Münevver Hanım,

      Klinik geçmişinizi bilen ve sizi muayene eden doktorunuz bu konuda en doğru kararı verecektir. İkili test sonucunuz kesinlikle kötü bir durum olduğunu göstermiyor. Su aldırdıktan sonra en doğru sonucu alacaksınız. Bu arada endişelenip bebeğinizi üzmeyin. Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  6. Semra coşkun

    İi günler biz cvs yaptırdık çocuğumuz down sendromu olduğu tespit edildi ama aldırmadık. Sonucun olumsuz çıkma ihtimali varmı biz allahtan ümidimizi hiç kesmedik ama kendimizi bunada hazırlıklı hale getirmeyw çalıştık nasıl yetişeceği eğitimi sağlığı ve bütün konularda eşimle birlikte ayrıntılı araştırmalar yaptık bazı gözlemlediğimiz down sendromlu çocukların aileleriyle iletişime geçtik ama içimizde hala bir ümit var.

     
    • admin

      Merhaba Semra Hanım,

      CVS yapıldığı zaman sonucun doğru olmama ihtimali ne yazık ki çok çok düşüktür. Sizin yaptığınız gibi ön araştırmaları yapıp hazırlıklı olmak en doğrusu. Ancak yine de biz de ümidinizi paylaşıyoruz ve sizin için dua ediyor olacağız.

      Saygılarımızla.

       
  7. gizem topal

    merhaba ben 24 yasındayım ve 12 haftada 2 li test yaptırdım ultrason muayenemde hersey normal cıktı 2 li teste doktor bakınca düşük risk var dedi fakülteyede sormam gerektiğini söyledi sizce sonuclaım nasıl

    PAPP-A 231.1 MOM 0.38
    T-HCG 132.2 MOM 1.87
    NT 2.30 MOM 1.41
    CRL 63.4 MM

    RİSK DEGERLENDİRMESİ

    DOWN SENDORMU RİSK 1:253 SINIR DEGER 1:250
    SADECE YAŞ 1:1390

    TRİSOMİ18/13 1:11300 SINIR DEGER 1:101

    DOWN SENDROM RİSKİ CUTOFF DEGERİNİN ALTINDADIR.
    DOWN SENDROM İÇİN BİYOKİMYASAL RİSK :1.98

    TRİSOMİ 18/13 RİSKİ CUTOFF DEGERİNİN ALTINDADIR

    SİZCE SONUCLARIM NASIL ŞİMDİDEN TEŞEKKÜR EDERİM .

     
    • admin

      Merhaba Gizem Hanım,

      Sonuçlarınız riskli görünmese de risk sınırına çok yakın bulunduğundan doktorunuzun yaklaşımını son derece titiz ve etik bulduğumuzu bildirmek isteriz. Ancak,bu test bir tarama testidir.Yani tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Amacı, test riskli oran verirse, bir sonraki kesin aşamaya doktorunuzu yönlendirmektir. Risk görünmüyorsa, tamamen göz ardı edilmese de, doktorunuz gebeliğinizi normal olarak izlemeye devam eder. Riskli göründüğü zaman ise mutlaka bir sonraki kesinleştirme aşamaları olan anne kanında genetik fetal DNA üzerinden %99.9 kesin saptama testlerine veya anne karnından sıvı alarak bu sıvıda genetik bebek kromozom analizlerine bakılır. Bu testler pahalıdır. Amniosentez de bir miktar risk taşıdığından bu ilk yaptırdığınız testle takibe başlanmaktadır. Bu verdiğimiz bilgilere göre sizin riskiniz 1/250 olması gerekirken 1/253 tür. Yani sizin durumunuzdaki 253 gebeden birinin sorunlu bebek dogurma olasılıgı vardır demektir. Normal sınır 250’de 1 gebeliktir; bizim genelde aldığımız sonuçlar ise 1/500 ve üzeridir. Sınıra yakın olmanız nedeniyle doktorunuz emin olabilmek adına ikili test önermiştir. İkili testin bir sonraki aşaması 3lü testtir ve 18-22. haftalarda yapılır. Burada da risk görülürse o zaman bir sonraki aşamaya geçilebilir; veya bir hastane ortamında amniosentez yaptırıp şimdiden kesin sonuca varılabilir. Bu karar sizindir.

      Umarız tatmin edici bilgiler verebilmişizdir. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  8. aysel

    merhaba ben dortlu tes yaptirdim sinara fazla dayanmis dedi doktor 200yuzlerde dedi ama ben fazla annamadim yani yuzde 40 oraninda dedi karnindan su aldirmam gerektigini soyledi sonuc icin ama bebeyinizin dusme ve olme riski olabilir su alirsakdedi herseyi gozunuzun onune alin dedi eger ben fazla merak ediyorum derseniz suyu alirim dedi ben razi gelemedi karnimda hareket ederken 4bucuk aylik hamileyim birsey okursa kendimi affedemem diye ne yapmam gerekiyo bilmiyorum eger birsey varsa ne yaparim bilmiyorum

     
    • admin

      Merhaba Aysel Hanım,

      Yaptırılan test sonucu %55-60 oranında sağlıksız bebek riski göstermektedir. Doktorunuz kesin olup olmadığını ancak anne karnında yapılan fetal DNA testi veya karından sıvı alarak söyleyebilir. Tabii sıvı alımı ehil ellerde yapılmalıdır, ancak sağlıksız bebek doğurmanın da riski büyüktür. Günümüz teknolojisinde bu yöntem sırasında düşük riski çok azdır. Yine de konu ile ilgili endişeniz varsa doktorunuzun yönlendirmesi ile karından sıvı alımına alternatif olarak genetik analiz yolunu seçebilirsiniz. Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  9. esra

    Hocam merhaba, 37 yaşındayım,18 haftalık hamileyim 2li testim normAl çıktı yas riski 169 çıkınca 4 lu istedi drum yine yas riski cikti , 235 . Amniyosentez yada kan testi dei kafam karıştı ve çok korkuyorum ….

     
    • admin

      Merhaba Esra Hanım,

      İkili ve dörtlü testler tarama testleridir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 169, dörtlü teste göre 235 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Ayrıca, tarama testlerinde tespit edilen riskin doğruluk payı ikili testte %60, dörtlü testte %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül ikili ve dörtlü tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Günümüz teknolojisinde amniyosentez sırasında düşük riski çok azdır; ancak sıvı alımı mutlaka ehil ellerde yapılmalıdır. Yine de konu ile ilgili endişeniz varsa doktorunuzun yönlendirmesi ile karından sıvı alımına alternatif olarak daha pahalı olan kandan genetik analiz yolunu seçebilirsiniz.

      Umarız tatmin edici bilgiler verebilmişizdir. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  10. Kelebek124

    Benim sonuclarim down sendrom riski1:28
    Trisomi 13/18 riski: 1;99000 yas riski 1:1090 pApA 0.42 mom thcg 3.72 mom biyokimyasal risk 1/24

     
    • admin

      Merhaba Burcu Hanım,

      Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez. Testin doğruluk payı %60-70 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül testlere ihtiyaç duyarız.

      Ancak sizin test sonuçlarınız yüksek risk göstermekte ve sizin durumunuzdaki 28 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir. Bu doğrultuda doktorunuz ile hemen iletişime geçip bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanızı öneririz.

      Saygılarımızla.

       
  11. Ayşe

    Merhaba ben 32 yaşındayım 18 haftalık hamileyim dörtlü tarama testi sonuçlarım yaş riski1 :622 Nöral tüp defekt afp 1,01. Trimsomy 18 riski 1:88 ue3 0,43 ayrıntılı ultrason önerdi doktorum sıvı alınmasına gerek varmı risk taşıyonuyum

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      Test sonucunuzun anlamı sizin durumunuzdaki 88 gebeden birinin Trisomy 18 sorunu taşıyan bir bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir; ancak bu sonuç kesinlikle sağlıksız bir bebek taşıdığınız anlamına gelmez. Dörtlü testte tespit edilen riskin doğruluk payı %75 civarındadır. Tarama testlerinin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      1:88 yüksek bir risk oranı olduğu için doktorunuzun sizi bir sonraki, daha yüksek doğruluk payı ile sonuç veren testlere yönlendirmesi doğru bir yaklaşımdır. Detaylı ultrasonda bir risk görülmesi durumunda yine doktorunuzun sizi karından sıvı alımı, ya da alternatif olarak daha pahalı olan kandan genetik analiz yoluna mutlaka yönlendirecektir.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  12. Canan öztürk

    Ben 16+3haftalık hamileyim 2 li test sonucum biraz riskli cıktı yani 1/250 olması gereken sınır bende 1/150 cıktı bana amniyosentez yada anneden kan alıp yurdısına yollamayı onedıler bende amnıyosentezden korktugum için kan aldırıp yurtdısına yollattık gelen sonuç 10000/1 bu sonuç iyimi kafam okadar karısıkkı

     
    • admin

      Merhaba Canan Hanım,

      2’li testlerin doğruluk oranı düşüktür ve amaçları herkesin daha pahalı olan genetik veya daha riskli olan amniyosentez testlerinin yaptırmasındansa bir ön risk taraması yapmak, ön taramada yüksek risk oranı görülen kişileri bu testlere yönlendirmektir. Sizin de ikili taramanızda yüksek risk çıkmış, bu doğrultuda doktorunuz sizi yapması gerektiği şekilde daha yüksek doğruluk oranına sahip testlere yönlendirmiş. Doğruluk oranı %99 olan genetik test sonucunuz riskinizin oldukça düşük seviyede olduğunu göstermektedir. Bu nedenle içiniz rahat olsun.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  13. Canan öztürk

    Acil cvp lütfennn😔😔😔

     
  14. Dilan simsek

    merhaba 18 haftalik gebeyim uclu tarama testi oldum cuma gunu ultrasonla baktilar hersey yolunda dediler kanı persembe yani 5 gun sonra aldilar fakat iki kolumdan ayri ayri alindi damar bulamadiklari icin ve iki ayri alinan iki tup kani bir tupte birlestirdiler.kan degerlerimde nöral tüp defekti 1:166 cikti yasim 23 ikili taramamda temiz cikmisti endiselenilecek bir sonuc mu acaba ?

     
    • admin

      Merhaba Dilan Hanım,

      İki kolunuzdan alınan kanın birleştirilmiş olması başka bir kişinin kanı ile karıştırılmamış olduğu sürece sonucunuzu etkilemez. Üçlü tarama testi sonucunuzun risk oranı yüksek görünüyor. Ancak bu henüz endişelenmeniz gereken bir sonuç değil; test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmiyor. İkili testin doğruluk payı %60, dörtlü testin doğruluk payı %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül testlere ihtiyaç duyarız.

      Ancak, test sonucunuz kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmese de, riskinizin yüksek olduğunu ve sizin durumunuzdaki 166 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir. Bu doğrultuda, daha kesin sonuçlar almak için doktorunuz ile iletişime geçip bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanız doğru olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.
      Saygılarımızla.

       
  15. Seçil

    Merhaba, test sonuclarim:
    Yas: 31
    Kilo:51
    Sigara: evet
    Hcg : 155 3.58 duzeltilmis miom
    Papp_ A 1.61 0.76 duzeltilmis mom
    11+4 haftalik
    Crl 46.9mm
    Nt 1.20 mm
    Nasal bone mevcut
    Kombine risk 1/559 cutt of degerinin altinda
    İkili test 1/111 cutt of degerinin uzerinde
    Yas 1/759
    Trisomy <1/10000 cutt of degerinin altinda

    Doktorum normal dedi ama 1/111 cutt of degeri uzeri yaziyor, sizin yorumunuz nedir? Cocuk Doktoru bir yakin perinatologa gorun dedi.. Tesekkurler

     
    • admin

      Merhaba Seçil Hanım,

      İkili test bir tarama testidir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 111 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili testte tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Bu testin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Bu nedenle, doktorunuzun önerdiği şekilde test sonucunuzun bir perinatalog tarafından değerlendirilmesi ve daha kesin sonuçlar almak için bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanız doğru olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  16. duygu

    Free bhcg : 62.25
    Bhcg mom : 1.6
    PAPP a : 5.821
    PAPP a mom : 1.93

     
    • admin

      Merhaba Duygu Hanım,

      Verdiğiniz bilgiler sonuçlarınızı değerlendirmek için yeterli değildir. Formun alt kısmında yer alan risk oranlarını da bilmemiz gerekmektedir.

      Teşekkür ederiz, saygılarımızla.

       
  17. Selin Akca

    Merhaba ben 36 yaşında 117 kg.14 haftakık gebeyim ikili testim down sendrome pozitif 1:178 çıktı şimdi harmony test yapılacak bu
    Bebeğim down sendromlu mu demektir?lütfen ilginizi rica edeceğim…

     
    • admin

      Merhaba Selin Hanım,

      İkili test bir tarama testidir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 178 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili testte tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Bu testin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Harmony test de bu genetik testlerin ticari adıdır.

      Sizin de ikili test risk sonucunuz yüksek göründüğü için, daha doğru sonuç almak ve kesin tanı için bundan sonraki aşamada genetik testler ile ilerlenmesi doğru bir yaklaşımdır. Ancak yukarıda bahsettiğimiz nedenlerle Harmony test sonucunuz gelmeden endişe etmenize gerek yok.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  18. figen a.

    Merhaba, doğum yapacağım yaş 35 ikili tarama testimde kombine risk 1/650 çıktı. sadece yaş:1/429 Ultrasonda ense kalınlığı 1,5 ve burun gelişimi mevcut. Papp-a:1560,70ng/ml, HCG(T1) :181,3 IU/ML

    Doktorum 1000 in altı risk dedi ve 2 hafta önce fatal dna testi yaptırmamı söyledi. Testi yaptırdım ve bugün hastaneden aradılar ve kanımda taranması gereken dnanın tespit edilmediği gerekirse tekrar kan vermem gerekeceği söylendi.( yada amniyosentez) Ve ben artık kafayı yemek üzereyim. Bu konuda yorumlarınız benim için çok önemli. Şimdiden teşekkürler..

     
    • admin

      Merhaba Figen Hanım,

      Kanınızdan alınan örnekte genetik laboratuvarı örnek alımında hata olmuş ise, ya da başka bir nedenle bebeğinizin hücrelerinden testi yapmaya yetecek kadar dna bulamamış olabilir. Bu bir risk olduğu anlamına gelmez. Yeniden kan aldırmanızda hiçbir sakınca yok. Kan sonucunuz çıkmadan da amniyosentez yaptırmanıza gerek yoktur.

      Genel çizgileri ile verdiğiniz sonuçlara baktığımızda, tarama testlerinizde ciddi bir risk görmüyoruz.

      Tarama testleri yaklaşık %60-70 oranında doğru sonuç verdiğinden ancak DNA veya amniyosenteze göre daha düşük maliyetli olduğundan genellikle önce tarama testleri yaptırılır. Daha sonra, bu tarama testlerinde risk görülmesi durumunda, %99 oranında doğruluk payı bulunan daha pahalı olan DNA analizi veya daha riskli olan amniyosenteze başvurulur. Siz tarama testlerinde ciddi bir risk görünmemesine rağmen sanıyoruz daha emin hissetmek için DNA testi yaptırma kararı aldınız.

      Yine de yalnızca buradan yazışarak ve klinik öykünüzü bilmeden doktorunuzun görüşlerinin önüne geçmemizin mümkün olmadığını bilmenizi isteriz. Bu doğrultuda en doğrusu sonuçlarınızın gebeliğinizi takip eden doktorunuz tarafından değerlendirilmesidir.

      Sağlıkl bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  19. Rabia çağan

    Kombine riskim 1.360 ne yapmalıyım :(((((

     
    • admin

      Merhaba Rabia Hanım,

      Kombine testte 250 ve altı riskli kabul edilir. 360 sınırın üzerindedir. Ancak yine de sınıra yakın bir olduğu değerlendirilerek sizi takip eden doktorunuzun görüşlerini almanız en doğrusu olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  20. eylem ozdemir

    kombine risk1/269 ıkılı test 1/77 yas 1/186 tromsy 13/8+NT<1/10000

     
    • eylem ozdemir

      YARDIM EDİN COKMU KÖTÜ

       
    • admin

      Merhaba Eylem Hanım,

      Sonuçlarınız NT (nöral tüp defekti) açısından riskli görünmese de kombine test ve ikili test sonuçlarınız risk sınırına yakındır. Ancak bu aşamada endişeye kapılmanıza gerek yok, çünkü sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 77, kombine teste göre 269 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler.

      Tarama testlerinde tespit edilen riskin doğruluk payı %60-70 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Genelde de ikinci aşama testlerde bulgular negatif çıkar.

      Doktorunuz ile görüşüp sonuçlarınızı klinik bulgularınız ile birlikte değerlendirmenizi, bir sonraki test aşaması olan anne kanında bebek genetiği ile ilgili bulgu aranması ve /veya amniyosentez ile kromozom analizi yaptırmanızı tavsiye ederiz.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       

Yorum ekle