Down Sendromu ve Gebelik Tarama Testleri

Sağlık Blogu 86 Yorumlar

Down Sendromu_kucukDown’s Sendromu Nedir?

Down’s Sendromu fetüsün hücrelerinde fazladan bir 21 numaralı kromozomun varlığıyla tanımlanır. Tarama yapılmayan bir toplumda yaklaşık her 500 bebekten biri Down’s Sendrom’lu olarak doğar. Genellikle kalıtımsal değildir; bu nedenle ailede Down’s Sendromu öyküsü olmasa bile bebek bu hastalıkla doğabilir.

Down’s Sendromu şiddetli öğrenme bozukluğunun en yaygın sebeplerinden biridir ve genellikle kalp yetmezlikleri ya da görme veya işitme bozuklukları gibi başka fiziksel problemlerle de ilişkilendirilir. Bebek doğmadan önce özrün derecesini belirlemek mümkün değildir. Yaklaşık 10 Down’s Sendromlu bebekten 9’u ilk yıllarında hayatta kalır ve bu bebeklerin neredeyse yarısı 60’lı yaşlara ulaşırlar.

 

Açık Nöral Tüp Defektleri Nelerdir?

Nöral tüp defektlerinin (NTD’ler) iki ana tipi spina bifida ve anansefalidir.

Spina bifida’lı bebeklerin omurgalarındaki kemiklerinde bir boşluk vardır ve bu boşluk vücudun alt tarafını kontrol eden sinirlerde bir hasara neden olabilir. Bu da bacakların zayıflamasına, felce, ve bazen de bağırsak ve mesane problemlerine sebep olur. Spina bifida’lı bebekler aynı zamanda beyinlerinde su toplanmasına, yani hidrosefaliye daha yatkındırlar. Hidrosefali cerrahi müdahaleyle tedavi edilebilir ama duyma bozukluklarına sebep olabilir.

Anansefali’li bebeklerde kafatasının büyük bir kısmı eksiktir ve bu nedenle beyin olması gerektiği gibi oluşmaz. Bu bebekler her zaman doğmadan ya da doğduktan hemen sonra hayatlarını kaybederler.

Spina bifida’lı yaklaşık her 5 bebekten birinde omurgadaki boşluk deri ya da kalın doku tabakasıyla örtülür. Buna kapalı spina bifida denir ve kan testleriyle tespit edilemez. Bu durum genellikle açık spina bifida’dan daha az şiddetlidir.

 

Kombine Test Neleri İçerir?

Kombine test en doğru şekilde gebeliğin 11. haftasında yapılır, ama 10 ve 13. haftalar arasındaki herhangi bir zaman da kabul edilebilir. Kanınızdan bir örnek alınır ve aynı zamanda bir ultason taraması yapılır. Kanınızdaki iki adet Down’s Sendromu markerı ve bir adet ultrason markerı ölçülür.

Bu iki kan markerı şunlardır:

(i)                Gebelikle ilintili plazma protein-A (PAPP-A)

(ii)              Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß–hCG)

Ve ultrason markerı şudur:

(iii)            Ense kalınlığı(NT)

Down’s Sendromlu gebeliklerde PAPP-A düşme eğilimi gösterirken, NT ve serbest ß-hCG yükselme eğilimi gösterirler.

Bu üç markerın değerleri yaşınızla birlikte gebeliğinizdeki Down’s Sendromu riskinin tahmininde kullanılır.

 

Entegre Test Neleri İçerir?

Entegre test iki aşamada uygulanır. Birinci aşamanın en doğru şekilde gebeliğin 11. haftasında yapılır, ama 10 ve 13. haftalar arasındaki herhangi bir zaman da kabul edilebilir. İkinci aşama en doğru şekilde 15 veya 16. haftalarda ve maksimum 22. haftaya kadar yapılır.

Birinci aşamada yapılanlar:

(i)                Gestasyonel yaşı kesin olarak belirlemek ve nükal saydamlık  (NT) kalınlığını (bebeğin boyununun arka kısmındaki bir alan) ölçmek için ultrason taraması

(ii)              Gebelikle ilintili plazma protein-A (PAPP-A) konsantrasyonunun belirlenmesi için kan örneği alınması

(iii)            Size bir kan örneği kiti verilmesi ve testin ikinci aşaması için tekrar bir kan örneği alınması amacıyla bir tarih önerilmesi

İkinci aşamada yapılanlar:

(i)                Aşağıdaki markerların konsantrasyonlarının belirlenmesi için ikinci bir kan örneği alınması:

i.      Alfa-fetoprotein (AFP)

ii.      Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß-hCG)

iii.      Birleşmemiş oestriol (uE3)

iv.      İnhibinA

(ii)              Birinci ve ikinci aşamalardaki ölçümlerin tek bir tarama sonucuna entegre edilmesi. NT ölçümü ve kanınızdaki beş markerın seviyeleri yaşınızla birlikte kullanılarak Down’s Sendrom’lu gebelik riski belirlenir.

Down’s Sendromlu gebeliklerde PAPP-A, AFP ve uE3 seviyeleri düşme eğilimi gösterirken,  NT ölçümleri, serbest ß-hCG ve inhibin seviyeleri yükselme eğilimi gösterirler.

İkinci kan örneğindeki AFP seviyesi aynı zamanda artmış açık spina bifida veya anansefali risklerinin belirlenmesi için kullanılır.

 

Riski Belirlemek İçin Neden İkinci Aşamaya Kadar Beklenir?

Çünkü her iki aşamada elde edilen bilgilerle bulunan sonuç yalnızca tek bir aşamada elde edilen bilgilerle bulunan sonuçtan daha güvenilir ve daha etkilidir. Bu yolla sorunlu ve sorunlu olmayan gebelikler daha etkili bir şekilde ayırt edilebilir, Down’s Sendrom’lu bir gebeliğin belirlenememe riski azalır, ve amniyosentez ya da koryonik vilüs örnekleme (CVS) gibi invaziv tanı testleri gereksinimi olasılığı düşer.

 

Dörtlü Test Neleri İçerir?

Hamileliğinizin 14. ila 22. haftaları arasında kan örneğiniz alınır (açık nöral tüp defektlerini taramak için en erken zaman 15. haftadır). Hamileliğin safhası en gerçekçi olarak ultrason ile belirlenir.Kanınızdaki dört hormonun seviyesi ölçülür ve hamilelik döneminizin ortalama seviyeleriyle karşılaştırılır. Bu maddeler:

(i)                Alfa-fetoprotein (AFP)

(ii)              Serbest Estradiol

(iii)Serbest ß insan koryonik gonadotropin (serbest ß–hCG)

(iv)inhibinA

Bu dört maddenin konsantrasyonu yaşınızla birlikte hamileliğinizdeki Down Sendromu riskinin tahmini için kullanılır.

Down’s Sendromlu gebeliklerde AFP ve uE3 seviyeleri düşme eğilimi gösterirken, serbest ß-hCG ve inhibin seviyeleri yükselme eğilimi gösterirler.

AFP seviyesi aynı zamanda artmış açık spina bifida veya anansefali risklerinin belirlenmesi için kullanılır.

 

‘Risk’ Nedir?

Risk bir olayın gerçekleşme olasılığıdır. Örneğin, 100’de 1 Down’s Sendromu riski demek, bu testi yaptırıp bu sonucu alan her 100 kadından birinin bebeği Down’s Sendrom’lu iken, kalan 99 bebekte Down’s Sendromu gözlenmeyeceği anlamına gelir. Bu başka bir deyişle bebeğin %1 Down’s Sendrom’lu olacağı, %99 Down Sendrom’lu olmayacağı demektir.

 

Test Sonuçları Ne Kadar Zamanda Belli Olur?

Sonucunuz genellikle örneğinizin laboratuvara ulaşmasından itibaren üç iş günü içinde hazır olur ve doktorunuza gönderilir.

Test sonucu tarama-pozitif ya da tarama-negatiftir.

 

Down’s Sendromu İçin Tarama-Pozitif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Tarama-pozitif sonucu Down’s Sendromlu bir bebek sahibi olma bakımından yüksek risk grubu içerisinde olduğunuz anlamına gelir. Yüksek risk grubundaysanız, size tanı amaçlı amniyosentez ve ya büyük ihtimalle koryonik villüs örneklemesi (CVS) önerilecektir.

Down’s Sendromu riski 200’de 1 ve üzerindeyse sonuç tarama-pozitiftir. Tarama yapılan yaklaşık her 20 kadından biri bu gurubun içinde yer alır.

Tarama-pozitif sonucu alan çoğu kadının bebeği Down’s Sendrom’lu değildirÖrneğin, Down’s Sendromu sonucu tarama-pozitif olan 20 kadından yalnızca bir tanesinin bebeği Down’s Sendrom’ludur.

 

Açık Nöral Tüp Defektleri İçin Tarama-Pozitif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Tarama-pozitif sonucu açık nöral tüp defektli bebek sahibi olma bakımından artmış risk grubunda olduğunuz anlamına gelir.  Eğer sonuç tarama-pozitifse gebeliğinizin 18 ila 22. haftalarında ultrason taramasından ve muayeneden geçmeniz ve büyük olasılıkla amniyosentez yaptırmanız önerilecektir.

AFP seviyesi iki veya daha yüksekse ve gebelik evrenizin normal seviyesinin yarım katıysa sonuç tarama-pozitiftir.

 

Tarama-Negatif Sonucu Ne Anlama Gelir?

Eğer dörtlü test sonucunda Down’s Sendromu riski 200’de 1’in altındaysa, ya da AFP seviyesi ikinin altında ve gebelik evrenizin normal seviyesinin yarım katıysa, sonuç tarama-negatif’tir ve tanı amaçlı testler genellikle önerilmez.

Tarama-negatif sonucu Down’s Sendromlu ya da açık nöral tüp defektli bebek sahibi olmanızın az olduğu anlamına gelse de, bu anomalilerden birinin mevcut olması olasılığını tamamen yok sayamaz.

 

Tarama Testi Tüm Sorunlu Gebelikleri Ortaya Çıkarabilir mi?

Hayır. Yaklaşık 5 Down’s Sendromu vakasından 4’ü ortaya çıkar (tarama-pozitif olarak sınıflandırılır). Bu her 5 Down’s Sendromlu gebelikten birinin belirlenemediği anlamına gelmektedir (tarama-negatif olarak sınıflandırılmıştır).

Yaklaşık 5 açık spina bifida vakasından 4’ü açığa çıkarılırken, 5 vakadan biri gözden kaçırılır. Neredeyse anansefalili tüm vakalar tespit edilir.

 

Neden Tarama-Negatif Sonuç Bulunan Kadınlar zaman zaman Down Sendrom’lu ya da Açık Nöral Tüp Defektli Bebek Sahibi Olurlar?

Bir kadının, özellikle tarama-negatif sonucu almış bir kadının Down’s Sendrom’lu ya da açık nöral tüp defektli bir bebek sahibi olması alışılagelmiş bir durum değildir; ama bu bazen gerçekleşir.

Bu tarama testinin sorunlu ve sorunlu olmayan gebelikleri tamamen ayırt edememesinden kaynaklanmaktadır. Risk ne kadar küçük olursa olsun, bu test Down’s Sendrom’lu ya da açık nöral tüp defektli bir bebek doğması olasılığını tamamen ortadan kaldıramaz.

 

Başka Anormaliler de Tespit Edilebilir Mi?

Evet, dörtlü testte kullanılan ölçümlerin bir kısmı aynı zamanda Edwards’ Sendromu (trizomi 18) bakımından yüksek risk taşıyan gebelikleri de tespit edebilir.

Edwards’ Sendromu nadir (7000’de bir doğumda) ve genellikle öldürücü bir anomalidir. Fetüsün hücrelerinde fazladan bir 18 numaralı kromozomun varlığı nedeniyle ortaya çıkar. Eğer riskiniz 100’de 1 ya da daha fazlaysa, bir başka ultrason muayenesinden geçmeniz ve amniyosentez yaptırmanız önerilecektir. Dörtlü test 10 Edwards’ Sendrom’lu gebelikten 6’sını belirleyebilmektedir.

 

Yaş Neden Önemlidir?

Herhangi bir kadın, yaşı ne olursa olsun, Down’s Sendrom’lu bir bebek sahibi olabilir; fakat bunun gerçekleşme olasılığı kadının yaşı ilerledikçe artmaktadır. Bu nedenle yaş, gebelikte Down’s Sendromu riski belirleme sırasında önemli bir faktördür. Bu aynı zamanda yaşı daha ileri bir kadının yüksek risk grubunda (tarama-pozitif) bulunması olasılığının ve dolayısıyla başka tanı testleri yapılması gerekliliğinin yüksek olduğu anlamına gelmektedir. Bu aşağıdaki tabloda gösterilmektedir:

Maternal Yaş Grubu (Yıl)

Tarama-Pozitif Sonuç Olasılığı

Down’s Sendrom’lu Gebelik Belirlenme Oranı (%)

25’in altı

25-29

30-34

35-39

40-44

45 ve üstü

60’da 1

50’de 1

30’da 1

10’da 1

4’te 1

3’te 1

63

66

74

86

94

97

Hepsi

20’de 1

82

(erken mid-trimester tahminleri)

 

hamileTanı Testleri Nelerdir?

Eğer sonucunuz tarama-pozitifse, size bir tanı testi önerilecektir. Bu test genellikle amniyosentez ya da koryonik vilüs örneklemesi (CVS) olabilir. Tanı testi gebeliğinizde gerçekten bir anomali olup olmadığını tespit edecektir.

Amniyosentez: Amniyosentez basit ve yaygın olarak kullanılan bir prosedürdür. Gebeliğin yaklaşık 16. haftasında uygulanır ve abdominal duvardan bir iğne ile geçilerek bebeğin etrafından küçük bir amniyotik sıvı örneği alınması yoluyla yapılır. Bu sıvı bebeğin hücrelerini içerir.

Down’s Sendromu kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) denen bir teknik kullanılarak teşhis edilir. Bu teknik hızlı bir Down’s Sendromu teşhisi sağlar (amniyosentezden itibaren 48 saat içinde), ve aynı zamanda trizomi 18 ve 13 ile bazen de seks kromozomu anomalilerini teşhis eder. Bazı durumlarda tüm kromozomlar incelenir. Bunun sonuçlanması iki hafta kadar sürebilir.

Koryonik Vilüs Örneklemesi (CVS): Bu test amniyosenteze alternatif olarak önerilebilir. CVS gebeliğin erken döneminde (11 hafta civarı) önerilir ve uygulanması yalnızca birkaç dakika alır. CVS için abdominal duvardan bir iğne ile ya da serviksten sivri bir aletle geçilerek plasental dokudan (lokal anestezi ile) örnek alınır. İğne ultrason taraması rehberliğinde geçirilir. Amniyosentezde olduğu gibi Down Sendromu’nun, trizomi 18 ve 13’ün, ve bazen de seks kromozomu anomalilerinin hızlı teşhisi için QF-PCR kullanılır. Bazı durumlarda tüm kromozomlar incelenir. Bunun sonuçlanması iki hafta kadar sürebilir.

Küçük bir olasılıkla (yaklaşık 100’de 1), CVS nihai bir teşhis sağlayamayabilir. Böyle bir durumda amniyosentez yaptırmanız gerekmektedir.

Bu tanı testleri bebeğimde hiçbir doğum bozukluğu olmadığını garanti edebilir mi?

Hiçbir test bebeğinizde hiçbir doğum bozukluğu olmadığını garanti edemez; ama eğer amniyosentezin ya da CVS’in sonucu negatifse, bebeğinizde Down’s Sendromu, trizomi 18, 13, ve seks kromozomu anomalileri olmadığı neredeyse kesin olarak söylenebilir.

Amniyosentez ya da CVS testleri güvenli midir?

Amniyosentez ve CVS yıllardır yapılmakta olan prosedürlerdir. Güvenlikleri dikkatlice incelenmiştir ve amniyosentez ya da CVS olan her 100 kadından yalnızca 1’inde prosedür nedeniyle düşük gerçekleşebileceği belirlenmiştir.

Detaylı Ultrason Taraması:

Anansefali ve Spina Bifida: Detaylı tarama anansefali ve açık spina bifida’nın teşhisi için kullanılır.

Down’s Sendromu: Ultrason taraması ile Down’s Sendromu’nu teşhis etmek mümkün değildir. Fakat Down’s Sendromu ile ilişkilendirilebilecek bir takım fiziksel özellikler 18 ve 22. haftalar arasındaki ultrason taramalarında görülebilir. Eğer bu özelliklerden biri görülürse bu bir tanı testi yapılması gerekliliğini gösterebilir ama bu özelliklerin gözlenmemesi Down’s Sendromu riskini tamamen göz ardı edemez.

 

Eğer Problemli Bir Gebeliğim Yoksa, Sonucum Neden Tarama-Pozitif Çıkar?

Tarama testi sonuçları yaşınız ve kan marker seviyelerinizle bağıntılıdır. Dolayısıyla, eğer yaşınız ileriyse, AFP veya uE3 düzeyleriniz düşükse, ve eğer inhibin veya serbest ß-hCG seviyeleriniz yüksekse, tarama-pozitif sonucu alma olasılığınız daha fazladır. Fakat, bu dört maddenin seviyelerinin doğal olarak her kadında değiştiği göz önüne alındığında, genellikle bir kadının düşük ya da yüksek seviyelere sahip olmasının belirgin bir sebebi yoktur. Bu nedenle, tarama-pozitif sonucu alan çoğu kadında problemli gebelik gözlenmez. Tarama-pozitif sonucu yalnızca kişinin yüksek risk grubu içerisinde olduğunu gösterir ve bir tanı testine ihtiyacımız olduğunu bilmemizi sağlar.

 

Bebeğimde Down’s Sendromu ya da Nöral Tüp Defekti Varsa Ne Olur?

Unutulmamalıdır ki, dörtlü test sonuçlarınız tarama-pozitif olsa bile, bebeğinizde Down’s Sendromu ya da açık nöral tüp defekti olmama olasılığı daha yüksektir. Eğer bebeğinizde bu anomalilerden biri varsa, bunun sonuçlarını öğrenmek ve opsiyonlarınızı değerlendirmek üzere bir danışmana yönlendirileceksiniz. Eğer gebeliğinizi sürdürmeye karar verirseniz, bebeğinizle doğru şekilde ilgilenmek için özel yardım ve destek almak üzere birilerine danışabilirsiniz. Eğer gebeliğinizi sonlandırmaya karar verirseniz, doktorunuz gerekli işlemleri sizin için yapabilir.

86 Cevap verilecek kişiler Down Sendromu ve Gebelik Tarama Testleri

  1. fatma günaydın

    20 haftalık hamileyim dün bebeğimizin kalbinde ve bagırsağında beyazlık göründü sorunlu gebelıklere bakan doktora gittik o da aynı şeyi gördü fakat anne karnından sıvı alınacak kadar bi şey görmüyorum gerek yok ama isterseniz yaptırın dedi fakat hala endişeliyim bebeğim sıkıntılı doğar mı yada yüzde kaç? lütfen yardım edin :'(

     
  2. admin

    Merhaba Fatma Hanım,

    Sizinle ilgilenen ve hamileliğinizin başlangıcından itibaren gelişimini takip etmiş olan doktorunuz size bu konuda en doğru öneriyi verebilecektir. Böyle bir tavsiyede bulunmak yetkimiz dahilinde değildir. Ancak doktorunuzun karnınızdan sıvı alınmasını gerekli bulması durumunda memnuniyetle yardımcı olmak isteriz.

    Sorunsuz bir doğum ve bebeğinizle birlikte sağlıklı günler dileriz.

    Saygılarımızla.
    Denge Tıp Laboratuvarı ve Tıbbi Görüntüleme Merkezi

     
  3. yuksel çkır

    Merhaba, 37 yaşındayım ve 13 haftalık hamileyim 2 li test yapıldı sonuçlarım ;

    PAPP-A 4300 mIU/L
    1.TRİMESTR (DOWN SENDROMU) TARAMA, TEKİL
    .
    .
    SERBEST BETA-HCG 42.35

    sonuçlarım çıktı bu değerler normal mi?

     
    • Gizem topal

      Merhaba bugun ikili test sonucumuzu aldik uultrason muayenemizde hersey normal cikti doktorumuz ikili teste bakinca duskte olsa risk var gb dedi fakulteye yonlendirdi sonuclarim PAPP-A 231.1 mom 0.38, T-hcg 132.2 mom 1.87,nt 2.30 mom 1.41 dowm riski 1.253 sinir deger 1.250 sadece yas 1:1390 trisomi 18/13 1:11300 sinir deger 1:101 sonuclarda cutoff degerinin altindadir yaziyor doktor yok gb dedi ama genede bi danisin fakulteye dedi sizce sonuclarim nasil

       
  4. müşerref yz

    iyi günler 36 yaşındayım.13.haftalık hamileyim önceki gebeliğimde cvs uygulaması ile down sendoromu teşhisi konuldu şu andada riskim yüksek görüldüğü için cvs uygulaması tekrarlandı. sonucumuzda trizomi 18 ve 21 normal 13.kromozom için incelenen 8 marker de 1:1 speaker gözlendi diye ifade var bu kısa zamanlı çıkan test sonucu.uzun süreli olanda 1 aya kadar çıkacak doktor ultrason bulguları normal dedi.ama yinede sonucumuzu beklememiz gerekiyor dedi. yinede endişelerim çok fazla bu ifadde trizomi 13 ün varlığından bahsedilmektemi yoksa olasılığından mı bahsediyor cevabınız için şimdiden teşekkür ederim.

     
    • admin

      Merhaba Müşerref Hanım,

      Bu ifadede yalnızca olasılıktan bahsedilmektedir. Doktorunuzun da bahsettiği üzere uzun süreli test en doğru sonucu verecektir.

      Sağlıklı bir gebelik ve sorunsuz bir doğum gerçekleştirmenizi dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  5. Münevver Çeltikci

    Merhaba benim ikili testimde 1.74 çıktı ve bana doktorum su aldırmam gerektiğini söyledi emin olmak için ben çok korkuyorum ve psikolejim bozuldu ne yapmam gerekiyor lütfen bana yardımcı olun şimdiden teşekkürler:(

     
    • admin

      Merhaba Münevver Hanım,

      Klinik geçmişinizi bilen ve sizi muayene eden doktorunuz bu konuda en doğru kararı verecektir. İkili test sonucunuz kesinlikle kötü bir durum olduğunu göstermiyor. Su aldırdıktan sonra en doğru sonucu alacaksınız. Bu arada endişelenip bebeğinizi üzmeyin. Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  6. Semra coşkun

    İi günler biz cvs yaptırdık çocuğumuz down sendromu olduğu tespit edildi ama aldırmadık. Sonucun olumsuz çıkma ihtimali varmı biz allahtan ümidimizi hiç kesmedik ama kendimizi bunada hazırlıklı hale getirmeyw çalıştık nasıl yetişeceği eğitimi sağlığı ve bütün konularda eşimle birlikte ayrıntılı araştırmalar yaptık bazı gözlemlediğimiz down sendromlu çocukların aileleriyle iletişime geçtik ama içimizde hala bir ümit var.

     
    • admin

      Merhaba Semra Hanım,

      CVS yapıldığı zaman sonucun doğru olmama ihtimali ne yazık ki çok çok düşüktür. Sizin yaptığınız gibi ön araştırmaları yapıp hazırlıklı olmak en doğrusu. Ancak yine de biz de ümidinizi paylaşıyoruz ve sizin için dua ediyor olacağız.

      Saygılarımızla.

       
  7. gizem topal

    merhaba ben 24 yasındayım ve 12 haftada 2 li test yaptırdım ultrason muayenemde hersey normal cıktı 2 li teste doktor bakınca düşük risk var dedi fakülteyede sormam gerektiğini söyledi sizce sonuclaım nasıl

    PAPP-A 231.1 MOM 0.38
    T-HCG 132.2 MOM 1.87
    NT 2.30 MOM 1.41
    CRL 63.4 MM

    RİSK DEGERLENDİRMESİ

    DOWN SENDORMU RİSK 1:253 SINIR DEGER 1:250
    SADECE YAŞ 1:1390

    TRİSOMİ18/13 1:11300 SINIR DEGER 1:101

    DOWN SENDROM RİSKİ CUTOFF DEGERİNİN ALTINDADIR.
    DOWN SENDROM İÇİN BİYOKİMYASAL RİSK :1.98

    TRİSOMİ 18/13 RİSKİ CUTOFF DEGERİNİN ALTINDADIR

    SİZCE SONUCLARIM NASIL ŞİMDİDEN TEŞEKKÜR EDERİM .

     
    • admin

      Merhaba Gizem Hanım,

      Sonuçlarınız riskli görünmese de risk sınırına çok yakın bulunduğundan doktorunuzun yaklaşımını son derece titiz ve etik bulduğumuzu bildirmek isteriz. Ancak,bu test bir tarama testidir.Yani tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Amacı, test riskli oran verirse, bir sonraki kesin aşamaya doktorunuzu yönlendirmektir. Risk görünmüyorsa, tamamen göz ardı edilmese de, doktorunuz gebeliğinizi normal olarak izlemeye devam eder. Riskli göründüğü zaman ise mutlaka bir sonraki kesinleştirme aşamaları olan anne kanında genetik fetal DNA üzerinden %99.9 kesin saptama testlerine veya anne karnından sıvı alarak bu sıvıda genetik bebek kromozom analizlerine bakılır. Bu testler pahalıdır. Amniosentez de bir miktar risk taşıdığından bu ilk yaptırdığınız testle takibe başlanmaktadır. Bu verdiğimiz bilgilere göre sizin riskiniz 1/250 olması gerekirken 1/253 tür. Yani sizin durumunuzdaki 253 gebeden birinin sorunlu bebek dogurma olasılıgı vardır demektir. Normal sınır 250’de 1 gebeliktir; bizim genelde aldığımız sonuçlar ise 1/500 ve üzeridir. Sınıra yakın olmanız nedeniyle doktorunuz emin olabilmek adına ikili test önermiştir. İkili testin bir sonraki aşaması 3lü testtir ve 18-22. haftalarda yapılır. Burada da risk görülürse o zaman bir sonraki aşamaya geçilebilir; veya bir hastane ortamında amniosentez yaptırıp şimdiden kesin sonuca varılabilir. Bu karar sizindir.

      Umarız tatmin edici bilgiler verebilmişizdir. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  8. aysel

    merhaba ben dortlu tes yaptirdim sinara fazla dayanmis dedi doktor 200yuzlerde dedi ama ben fazla annamadim yani yuzde 40 oraninda dedi karnindan su aldirmam gerektigini soyledi sonuc icin ama bebeyinizin dusme ve olme riski olabilir su alirsakdedi herseyi gozunuzun onune alin dedi eger ben fazla merak ediyorum derseniz suyu alirim dedi ben razi gelemedi karnimda hareket ederken 4bucuk aylik hamileyim birsey okursa kendimi affedemem diye ne yapmam gerekiyo bilmiyorum eger birsey varsa ne yaparim bilmiyorum

     
    • admin

      Merhaba Aysel Hanım,

      Yaptırılan test sonucu %55-60 oranında sağlıksız bebek riski göstermektedir. Doktorunuz kesin olup olmadığını ancak anne karnında yapılan fetal DNA testi veya karından sıvı alarak söyleyebilir. Tabii sıvı alımı ehil ellerde yapılmalıdır, ancak sağlıksız bebek doğurmanın da riski büyüktür. Günümüz teknolojisinde bu yöntem sırasında düşük riski çok azdır. Yine de konu ile ilgili endişeniz varsa doktorunuzun yönlendirmesi ile karından sıvı alımına alternatif olarak genetik analiz yolunu seçebilirsiniz. Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  9. esra

    Hocam merhaba, 37 yaşındayım,18 haftalık hamileyim 2li testim normAl çıktı yas riski 169 çıkınca 4 lu istedi drum yine yas riski cikti , 235 . Amniyosentez yada kan testi dei kafam karıştı ve çok korkuyorum ….

     
    • admin

      Merhaba Esra Hanım,

      İkili ve dörtlü testler tarama testleridir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 169, dörtlü teste göre 235 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Ayrıca, tarama testlerinde tespit edilen riskin doğruluk payı ikili testte %60, dörtlü testte %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül ikili ve dörtlü tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Günümüz teknolojisinde amniyosentez sırasında düşük riski çok azdır; ancak sıvı alımı mutlaka ehil ellerde yapılmalıdır. Yine de konu ile ilgili endişeniz varsa doktorunuzun yönlendirmesi ile karından sıvı alımına alternatif olarak daha pahalı olan kandan genetik analiz yolunu seçebilirsiniz.

      Umarız tatmin edici bilgiler verebilmişizdir. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  10. Kelebek124

    Benim sonuclarim down sendrom riski1:28
    Trisomi 13/18 riski: 1;99000 yas riski 1:1090 pApA 0.42 mom thcg 3.72 mom biyokimyasal risk 1/24

     
    • admin

      Merhaba Burcu Hanım,

      Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez. Testin doğruluk payı %60-70 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül testlere ihtiyaç duyarız.

      Ancak sizin test sonuçlarınız yüksek risk göstermekte ve sizin durumunuzdaki 28 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir. Bu doğrultuda doktorunuz ile hemen iletişime geçip bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanızı öneririz.

      Saygılarımızla.

       
  11. Ayşe

    Merhaba ben 32 yaşındayım 18 haftalık hamileyim dörtlü tarama testi sonuçlarım yaş riski1 :622 Nöral tüp defekt afp 1,01. Trimsomy 18 riski 1:88 ue3 0,43 ayrıntılı ultrason önerdi doktorum sıvı alınmasına gerek varmı risk taşıyonuyum

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      Test sonucunuzun anlamı sizin durumunuzdaki 88 gebeden birinin Trisomy 18 sorunu taşıyan bir bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir; ancak bu sonuç kesinlikle sağlıksız bir bebek taşıdığınız anlamına gelmez. Dörtlü testte tespit edilen riskin doğruluk payı %75 civarındadır. Tarama testlerinin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      1:88 yüksek bir risk oranı olduğu için doktorunuzun sizi bir sonraki, daha yüksek doğruluk payı ile sonuç veren testlere yönlendirmesi doğru bir yaklaşımdır. Detaylı ultrasonda bir risk görülmesi durumunda yine doktorunuzun sizi karından sıvı alımı, ya da alternatif olarak daha pahalı olan kandan genetik analiz yoluna mutlaka yönlendirecektir.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  12. Canan öztürk

    Ben 16+3haftalık hamileyim 2 li test sonucum biraz riskli cıktı yani 1/250 olması gereken sınır bende 1/150 cıktı bana amniyosentez yada anneden kan alıp yurdısına yollamayı onedıler bende amnıyosentezden korktugum için kan aldırıp yurtdısına yollattık gelen sonuç 10000/1 bu sonuç iyimi kafam okadar karısıkkı

     
    • admin

      Merhaba Canan Hanım,

      2’li testlerin doğruluk oranı düşüktür ve amaçları herkesin daha pahalı olan genetik veya daha riskli olan amniyosentez testlerinin yaptırmasındansa bir ön risk taraması yapmak, ön taramada yüksek risk oranı görülen kişileri bu testlere yönlendirmektir. Sizin de ikili taramanızda yüksek risk çıkmış, bu doğrultuda doktorunuz sizi yapması gerektiği şekilde daha yüksek doğruluk oranına sahip testlere yönlendirmiş. Doğruluk oranı %99 olan genetik test sonucunuz riskinizin oldukça düşük seviyede olduğunu göstermektedir. Bu nedenle içiniz rahat olsun.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.

      Saygılarımızla.

       
  13. Canan öztürk

    Acil cvp lütfennn😔😔😔

     
  14. Dilan simsek

    merhaba 18 haftalik gebeyim uclu tarama testi oldum cuma gunu ultrasonla baktilar hersey yolunda dediler kanı persembe yani 5 gun sonra aldilar fakat iki kolumdan ayri ayri alindi damar bulamadiklari icin ve iki ayri alinan iki tup kani bir tupte birlestirdiler.kan degerlerimde nöral tüp defekti 1:166 cikti yasim 23 ikili taramamda temiz cikmisti endiselenilecek bir sonuc mu acaba ?

     
    • admin

      Merhaba Dilan Hanım,

      İki kolunuzdan alınan kanın birleştirilmiş olması başka bir kişinin kanı ile karıştırılmamış olduğu sürece sonucunuzu etkilemez. Üçlü tarama testi sonucunuzun risk oranı yüksek görünüyor. Ancak bu henüz endişelenmeniz gereken bir sonuç değil; test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmiyor. İkili testin doğruluk payı %60, dörtlü testin doğruluk payı %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül testlere ihtiyaç duyarız.

      Ancak, test sonucunuz kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmese de, riskinizin yüksek olduğunu ve sizin durumunuzdaki 166 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir. Bu doğrultuda, daha kesin sonuçlar almak için doktorunuz ile iletişime geçip bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanız doğru olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.
      Saygılarımızla.

       
  15. Seçil

    Merhaba, test sonuclarim:
    Yas: 31
    Kilo:51
    Sigara: evet
    Hcg : 155 3.58 duzeltilmis miom
    Papp_ A 1.61 0.76 duzeltilmis mom
    11+4 haftalik
    Crl 46.9mm
    Nt 1.20 mm
    Nasal bone mevcut
    Kombine risk 1/559 cutt of degerinin altinda
    İkili test 1/111 cutt of degerinin uzerinde
    Yas 1/759
    Trisomy <1/10000 cutt of degerinin altinda

    Doktorum normal dedi ama 1/111 cutt of degeri uzeri yaziyor, sizin yorumunuz nedir? Cocuk Doktoru bir yakin perinatologa gorun dedi.. Tesekkurler

     
    • admin

      Merhaba Seçil Hanım,

      İkili test bir tarama testidir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 111 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili testte tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Bu testin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Bu nedenle, doktorunuzun önerdiği şekilde test sonucunuzun bir perinatalog tarafından değerlendirilmesi ve daha kesin sonuçlar almak için bir sonraki adım olan amniyosentez ya da genetik testler için bilgi almanız doğru olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  16. duygu

    Free bhcg : 62.25
    Bhcg mom : 1.6
    PAPP a : 5.821
    PAPP a mom : 1.93

     
    • admin

      Merhaba Duygu Hanım,

      Verdiğiniz bilgiler sonuçlarınızı değerlendirmek için yeterli değildir. Formun alt kısmında yer alan risk oranlarını da bilmemiz gerekmektedir.

      Teşekkür ederiz, saygılarımızla.

       
  17. Selin Akca

    Merhaba ben 36 yaşında 117 kg.14 haftakık gebeyim ikili testim down sendrome pozitif 1:178 çıktı şimdi harmony test yapılacak bu
    Bebeğim down sendromlu mu demektir?lütfen ilginizi rica edeceğim…

     
    • admin

      Merhaba Selin Hanım,

      İkili test bir tarama testidir. Test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 178 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili testte tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Bu testin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Harmony test de bu genetik testlerin ticari adıdır.

      Sizin de ikili test risk sonucunuz yüksek göründüğü için, daha doğru sonuç almak ve kesin tanı için bundan sonraki aşamada genetik testler ile ilerlenmesi doğru bir yaklaşımdır. Ancak yukarıda bahsettiğimiz nedenlerle Harmony test sonucunuz gelmeden endişe etmenize gerek yok.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  18. figen a.

    Merhaba, doğum yapacağım yaş 35 ikili tarama testimde kombine risk 1/650 çıktı. sadece yaş:1/429 Ultrasonda ense kalınlığı 1,5 ve burun gelişimi mevcut. Papp-a:1560,70ng/ml, HCG(T1) :181,3 IU/ML

    Doktorum 1000 in altı risk dedi ve 2 hafta önce fatal dna testi yaptırmamı söyledi. Testi yaptırdım ve bugün hastaneden aradılar ve kanımda taranması gereken dnanın tespit edilmediği gerekirse tekrar kan vermem gerekeceği söylendi.( yada amniyosentez) Ve ben artık kafayı yemek üzereyim. Bu konuda yorumlarınız benim için çok önemli. Şimdiden teşekkürler..

     
    • admin

      Merhaba Figen Hanım,

      Kanınızdan alınan örnekte genetik laboratuvarı örnek alımında hata olmuş ise, ya da başka bir nedenle bebeğinizin hücrelerinden testi yapmaya yetecek kadar dna bulamamış olabilir. Bu bir risk olduğu anlamına gelmez. Yeniden kan aldırmanızda hiçbir sakınca yok. Kan sonucunuz çıkmadan da amniyosentez yaptırmanıza gerek yoktur.

      Genel çizgileri ile verdiğiniz sonuçlara baktığımızda, tarama testlerinizde ciddi bir risk görmüyoruz.

      Tarama testleri yaklaşık %60-70 oranında doğru sonuç verdiğinden ancak DNA veya amniyosenteze göre daha düşük maliyetli olduğundan genellikle önce tarama testleri yaptırılır. Daha sonra, bu tarama testlerinde risk görülmesi durumunda, %99 oranında doğruluk payı bulunan daha pahalı olan DNA analizi veya daha riskli olan amniyosenteze başvurulur. Siz tarama testlerinde ciddi bir risk görünmemesine rağmen sanıyoruz daha emin hissetmek için DNA testi yaptırma kararı aldınız.

      Yine de yalnızca buradan yazışarak ve klinik öykünüzü bilmeden doktorunuzun görüşlerinin önüne geçmemizin mümkün olmadığını bilmenizi isteriz. Bu doğrultuda en doğrusu sonuçlarınızın gebeliğinizi takip eden doktorunuz tarafından değerlendirilmesidir.

      Sağlıkl bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
      • figen a.

        merhabalar, 1 aylık sıkıntılı bekleyiş sonunda malesef fetal dna testinden sonuç alamadım. Kanda testi yapacak yeterli dna mevcut değilmiş. şu an 18+5 im ultrason kontollerimde herşey normal. doktorum kesin amniyosentez yaptır yada yaptırma demiyor bana bırakıyor. bu konuda bana yol göstermeniz rica olunur. bu arada 18+5 oldum.

        doğum yapacağım yaş 35 ikili tarama testimde kombine risk 1/650 çıktı. sadece yaş:1/429 Ultrasonda ense kalınlığı 1,5 ve burun gelişimi mevcut. Papp-a:1560,70ng/ml, HCG(T1) :181,3 IU/ML

         
        • admin

          Merhaba Figen Hanım,

          Genetik test en az risk taşıyan ve en doğru sonuç veren yöntemlerden biri olsa da, gebeliğin erken dönemlerinde yapıldığında henüz bebek kanı anne kanına yüksek oranda karışmamış olduğunda uzun bekleyişlere ve maliyetine rağmen maalesef bu şekilde sonuçsuz kalabilmektedir.

          İkili test sonucunuz riskli görünmüyor, ancak bu testin doğruluk payı %60. Amniyosentez veya yaptırdığınız ancak sonuç alamadığınız fetal dna testi ise %99 doğruluk oranına sahip. İkili test sonucu riskli bulunduğunda mutlaka bir sonraki test aşamasına yönlenmek gerekir. Ancak risk düşük olduğunda, amniyosentez de bir miktar risk taşıdığı için doktorunuzun kararı size bırakması normal. Bizim de bu bağlamda bir yol göstermemiz oldukça zor. Amniyosentez yaptırmanın artı ve eksilerini teraziye koyarak (düşük miktarda da olsa risk alarak kesin sonuç almak veya risk almadan daha düşük doğruluk oranına sahip olan ikili test sonucu ile yetinmek) kararı siz vermelisiniz.

          Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

           
  19. Rabia çağan

    Kombine riskim 1.360 ne yapmalıyım :(((((

     
    • admin

      Merhaba Rabia Hanım,

      Kombine testte 250 ve altı riskli kabul edilir. 360 sınırın üzerindedir. Ancak yine de sınıra yakın bir olduğu değerlendirilerek sizi takip eden doktorunuzun görüşlerini almanız en doğrusu olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  20. eylem ozdemir

    kombine risk1/269 ıkılı test 1/77 yas 1/186 tromsy 13/8+NT<1/10000

     
    • eylem ozdemir

      YARDIM EDİN COKMU KÖTÜ

       
    • admin

      Merhaba Eylem Hanım,

      Sonuçlarınız NT (nöral tüp defekti) açısından riskli görünmese de kombine test ve ikili test sonuçlarınız risk sınırına yakındır. Ancak bu aşamada endişeye kapılmanıza gerek yok, çünkü sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 77, kombine teste göre 269 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler.

      Tarama testlerinde tespit edilen riskin doğruluk payı %60-70 civarındadır. Bu testlerin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Genelde de ikinci aşama testlerde bulgular negatif çıkar.

      Doktorunuz ile görüşüp sonuçlarınızı klinik bulgularınız ile birlikte değerlendirmenizi, bir sonraki test aşaması olan anne kanında bebek genetiği ile ilgili bulgu aranması ve /veya amniyosentez ile kromozom analizi yaptırmanızı tavsiye ederiz.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  21. Sena Ulus

    Iyi günler ikili taramam 1;180 cikinca cvs yaptirdim sonucu yorumlayabilirmisiniz”koryon villus materyalinden hazirlanan direkt preparasyondan elde edilen metafazlarda bant düzeyi 400/500 bant olup herhangi bir anomali saptanmamistir. Bu test ile fetusteki tek gen hastaliklari, konjenital malformasyonlar, mikrodelesyon ve duplikasonlar ile ancak özel incelemeler ile gösterilebilecek kromozom anomalileri ve düşüş oranli mozaisizm ve maternal hücre kontaminasyonu dislanamaz”
    Kusura bakmayin cok uzun oldu ama merak ettigim 400/500 orani nedir ve benim kromozomum karışmış olabilecegine dair bilgi var midir? Guvenilir bir test olmuş mu amniyosenteze gerek var mi? Çok çok teşekkür ederim

     
    • admin

      Merhaba Sena Hanım,
      Genetik test sonucunuza göre anomali saptanmamıştır. Bu testte ikili veya üçlü test sonucunuz doğrultusunda araştırılan, yani sizi bu testi yaptırmaya yönlendiren anomaliler ile ilgili bilgi verilmektedir. Bunun dışındaki genetik veya doğuştan form bozuklukları ile ilgili bir bilgi yoktur; zira araştırma konusu bu değildir. Testte anne kanından alınan örnekte bebek hücresi çok az olduğunda nadiren rastlanamama ya da anne hücresiyle karışma riski de vardır, raporda da bundan bahsedilmektedir, ancak raporunuzda negatif yorumlanacak bir sonuç yoktur. Bu format tüm bu tür raporların genel ifadesidir. Bir önceki testin amacına uygun, risk göstermeyen bir sonuçtur. Amniyosentez konusundaki karar ve yorum ise doktorunuza aittir. Biz bu rapor ile ilgili yorumuzu paylaştık, ancak doktorunuz bu sonuçları klinik bulgularınız ile birleştirecek ve size en doğru yönlendirmeyi yapacaktır.
      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  22. Ayse kazan

    Merhabaa yas 38 kombine risk >1:50 trisommy 13/18 +Nt <1:10000 yas riski 1:97 down sendromu riski yuksek ama amnio sentezi ile kesinlesir dediler amniosentezi yapilmadan yorum yapilsa nasil olur yani kesin down sendromlumu dogum olur yoksa yanilma payi nasil olur nolur yardim 😞😞

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      Her iki testte de riskiniz risk sınırına yakın görünüyor ancak bu sonuçlar kesin olarak sorunlu bir bebek sahibi olacağınız anlamına gelmez. Bunlar tarama testleridir ve doğruluk payları %60-70 seviyelerindedir. Test sonuçları doğru olsa dahi, sizin kesinlikle sorunlu bir bebek sahibi olduğunuzu değil, sizin yaşınızdaki kombine riske göre 50, trisommy 13/18’e göre 97 kişiden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Ancak bu yüksek bir risk oranıdır. Tarama testlerinin amacı, riskli sonuç bulunması durumunda, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ile ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine doktorunuzu yönlendirmektir. Bu testler pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      En doğru öneriyi klinik geçmişinizi takip eden doktorunuz yapacaktır, ancak bizim önerimiz daha kesin sonuç almanız ve içinizin rahat etmesi için bir sonraki aşama olan genetik fetal DNA testine, ya da amniyosenteze yönlenmektir. Eğer amniyosentez tercih edecekseniz ehil ellerde yapıldığından emin olmanız önemlidir.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  23. Ayşe Kaya

    Lütfen acil cevap 🙁

     
  24. Ayşe Kaya

    Merhabalar benim yaş 25
    13+2 haftalık hamileyim
    İkili test sonuçlarım
    Nasal bone:mevcut
    Nt:1.09mm
    Kombine risk 1:2101 cut off değ.altında
    İkili test 1:353 cut off değ.altında
    Yaş riski 1:1313
    Trisomy 13/18+ NT <10000 cut off değ.altında
    Doktor sınırın altında ama sınıra yakın o yüzden 16.haftada 4lü test istedi.ama kafam karıştı sizce down sendromu riski varmı?

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      İkili test sonucunuz doktorunuzun da belirttiği gibi sınıra bir miktar yakındır. Ancak test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 353 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili ve dörtlü testler tarama testleridir. Tarama testlerinde tespit edilen riskin doğruluk payı ikili testte %60, dörtlü testte %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. İkili testte normalde 1/250 civarı risk sınırı olarak kabul edilir. Gebelerde genellikle 1/500 civarı bir sonuç alırız. Sizin sonucunuz bu iki değerin arasında olduğundan, doktorunuz olması gerektiği şekilde size dörtlü test yaptırmanızı önermiştir. Dörtlü testiniz de riskli çıksa dahi, bunun anlamı halen kesin olarak sağlıksız bir bebeğiniz olduğu anlamına gelmeyecektir. Böyle bir durumunda, doktorunuz sizi muhtemelen bir sonraki aşama olan, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine yönlendirecektir. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül ikili ve dörtlü tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Dörtlü test riskinizin düşük bulunması durumunda bu testlere gerek kalmayacaktır.

      Umuyoruz faydalı bilgiler verebildik. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  25. Özlem Onursal

    Merhaba ben 19 haftalik hamileyim. Ultrason da her şey normal çıktı. Iki li testte ise yaş riski: 1/212 biyokimyasal trisomy 21 riski:1/466 kombine trisomy 21:1/2579 trisomy 13/18 +NT: 1/10000
    Amniosentez için geç mi kaldım. Amniosentez sonucunda normal bir çocuğa down sonucu çıkma ihtimali var mı?

     
    • admin

      Merhaba Özlem Hanım,

      Amniyosentezin kromozom analizleri için genellikle hamileliğin daha az riskli bulunan 16-18, en geç 20. haftalarında yapılması tercih edilir. Ancak herhangi bir sorun olduğunda, doktorunuzun uygun görmesi durumunda doğuma kadar yapılması yüksek risk taşısa da mümkündür. Amniyosentezin doğruluk payı %99’un üzerindedir. Bu anlamda amniyosentez sonucunda normal bir çocuğa down sonucu çıkma ihtimali neredeyse yok denecek kadar azdır.

      İkili testte standart olarak belirlenen yaş riskiniz sınırın altında görülse de, laboratuvar bulgularınız riskli görünmemektedir. Elbette bu testin doğruluk oranı %60 civarındadır ve daha kesin sonuçlar almak üzere %75 doğruluk payona sahip 4’lü test veya %99 doğruluk payına sahip amniyosentez ya da anne kanından genetik analiz yaptırabilirsiniz. Ancak bu konuda en doğru yönlendirmeyi klinik geçmişinizi de bilen doktorunuz yapacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.
      Saygılarımızla.

       
  26. AYŞE ISTIK

    merabalar oktorum bebeğin ense uzunluğunun kalın olduğun söledi ve amnosentez önerildi ikili taramada
    down sendrow riski : 1:14
    anne yaşına bağlı down sendrom riski: 1:536
    edwards patau sendrom riski : 1:5 .çıktı bunun düşük risk : 1:250 doğruluk payı nedir lütfen yardımcı olun bebeğin göbeginde sıvı varmış buda down sendromuna işaret olabilirmiş

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      İkili test sonucunuz down sendromu riskinizin yüksek olduğunu, sizin durumunuzdaki 14 gebeden birinin down sendromlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söylemektedir. Ancak bu sonuç kesinlikle sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez. İkili testin doğruluk oranı %60 civarındadır. Amniyosentez veya anne kanından yapılan genetik testler ise %99 doğruluk payına sahiptir. Bu testler pahalı, amniyosentez bir miktar riskli olduğundan öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Tarama testlerinde risk gördüğümüz gebeleri bir sonraki test aşamasına yönlendiririz. Bu doğrultuda bu aşamada erkenden endişelenmemenizi, doktorunuzun önerisini dinleyerek amniyosentez yaptırmanızı ve kesin sonucunuzu öğrenmenizi öneririz.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.
      Saygılarımızla.

       
  27. Zeynep Aksu

    İyi günler bn 23 yaşındayım 17. Haftamda 4lü test yaptırdım sonuçları
    AFP 0.56
    Ue3 0.47
    Hcg 1.85
    Inh-a1.76
    Normaldeki yaş riski 1498de bir bnm se 57de 1 çıktı sonuç Dr amniosentez dedi bnde 4. Düzey ultrasona girsem bebegimin sağlıklı olup olmadığı belli olurmu yoksa amniosentezimi onerirsiniz

     
    • admin

      Merhaba Zeynep Hanım,

      Dörtlü testin doğruluk oranı %75 civarındadır. Amniyosentez veya anne kanından yapılan genetik testler ise %99 doğruluk payına sahiptir. Bu testler pahalı, amniyosentez bir miktar riskli olduğundan öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Tarama testlerinde risk gördüğümüz gebeleri bir sonraki test aşamasına yönlendiririz. Ultrason ile de bir takım bulgulara ulaşılabilse de, kesin sonuç almanız mümkün olmayacaktır. Bu bilgiler ışığında klinik bulgularınızı da takip eden doktorunuzun önerisini dinleyerek amniyosentez yaptırmanız sonuçtan emin olmak için doğru bir yaklaşım gibi görülmektedir.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz.
      Saygılarımızla.

       
  28. eylem ozdemir

    aff 38,5 düzeltilmiş mom0,96 hcg 30264 düzeltilmis mom 1,42 ue3 0,603 düzeltilmiş mom 0,58 hesaplanan trisomy18 riskı <1 / 10000 risk tespit edilmemiştir riskler biyo kimyasal risk 1/194 yas riski 1/263 noral tup defekt<1/10000 hocam 2 li testimide yazmıştım 2 liye göre dahaiyi her halde ultrasyon normal demistı ne olu bunu açıklarmısınız

     
  29. mehmet ozdemir

    aff 38,5 düzeltilmiş mom0,96 hcg 30264 düzeltilmis mom 1,42 ue3 0,603 düzeltilmiş mom 0,58 hesaplanan trisomy18 riskı <1 / 10000 risk tespit edilmemiştir riskler biyo kimyasal risk 1/194 yas riski 1/263 noral tup defekt<1/10000 hocam 2 li testimide yazmıştım 2 liye göre dahaiyi her halde ultrasyon normal demistı ne olu bunu açıklarmısınız

     
    • admin

      Merhaba Eylem Hanım,

      Biyokimyasal riskiniz bir miktar düşündürücüdür. Tarama testlerinin doğruluk payı %60-70 seviyelerinde olsa da sonucu göz ardı etmemek gerekir. Bu nedenle, kesin sonuç almak adına bir sonraki aşama olan amniyosentez ya da anne kanında serbest DNA analizi yaptırmayı değerlendirebilirsiniz. Ancak, sadece bu yorumu baz alarak bir karar almamanızı, gerekli yönlendirmeyi almak üzere sonuçlarınızı doktorunuza göstermenizi rica ederiz.

      Teşekkürler, saygılarımızla.

       
  30. zahide tepecik

    22 haftalık gebeyim.4 lü test sonuçlarım :NTD 1:8630 ,DOWN SENDROMU 1:104,SADECE YAŞ 1:368,TRİSOMİ 18 1,37200 Doktorum detaylı ultrason için üniversite hastanesine yönlendirdi.Sonuçlara göre gebeliğim riskli midir? Detaylı ultrasonda problem tespit olasılığı nedir.

     
    • admin

      Merhaba Zahide Hanım,

      Dörtlü test sonucunuza göre down sendromu riskiniz bir miktar yüksektir. Ancak test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 104 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Dörtlü test bir tarama testidir ve tespit edilen riskin doğruluk payı %75 civarındadır. Bu testin amacı, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Doktorunuz da sonucunuz doğrultusunda size ultrason yaptırmanızı önermiştir. Ultrasonda da risk görülmesi durumunda doktorunuz sizi muhtemelen bir sonraki aşama olan, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine yönlendirecektir. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  31. merve yayla

    benim ikili tarama sonucum sınırda çıktı ancak dörtlü taramam yüksek çıktı bunun sonucunda hemen amniyosentez yaptırdık bugün öğrendim down sendromu gibi bir sıkıntı yok dedi doktor normal dedi ancak kromozomal anomaliler 1 ay sonra çıkacakmış amniyo sıvısında bir sıkıntı yoksa bu kromozomal anomaliler riskli çıkma ihtimali nedir acaba?

     
    • admin

      Merhaba Merve Hanım,

      Amniyosentez sonucu zaten kromozomal anomalileri gösterir. Doktorunuz normal dediyse konunun bitmiş olması gerekir. 1 ay sonra çıkacağını söyledikleri tetkikler muhtemelen amniyosentez testinize ait olanlar degil başka analizler olabilir. Sonuçları görmeden bizim bu platform üzerinden yorum yapmamız yanlış olur. Doktorunuz size en doğru bilgiyi verecektir.

      Sağlıkı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  32. Semra ay

    Merhaba ben suan 15 haftalik hamileyim ikili testest sonuclarimda ense kalinligi 2.5 nt cikti kan degerlerim normal cikti risk oranim 480 kiside 1 cikti. Biz istege bagli olarak kandan bakilan prenatal test yaptirdik isvicrede calisildi malesef sonucum trizomi 21 goruldu olarak geldi. Simdi sorum su onumuzdeki hafta aminosentez yapilacak bu yaptirdigim kan ttesti ile aminosentezin guvenirligi aynimidir. Yani aminosentezin negatif cikma olasiligi nedir. Tesekkur ederim

     
    • admin

      Merhaba Semra Hanım,

      Amniyosentez en son başvurulan ve direkt olarak bebek kromozomlarını analiz ettiği için en kesin sonuç veren testtir. Bu doğrultuda halen test sonucunuzun negatif çıkma olasılığı bulunmaktadır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  33. aysen yılar

    merhaba
    yaşım 32 ikili test sonuçlarım aşağıdaki gibidir

    gebelik yaşı:11 hafta 6gün
    doğumda annenin yaşı:33

    PAPP-A: 241.0/ng ML mom:0.34
    T-hCG 77.9 IU/ ML mom: 0.71
    NT: 1.4 mm mom: 1.01
    down sendromu riski: 1/4660
    sadece yaş: 1/609
    trizomi 18/13 : 1/13000

    dr.um sonuçların normal olduğunu söyledi ancak testin altında gebelik haftasına göre papp-a değerinin düşüklüğü dikkat çekmektedir yazıyor.Ultrasondaki burun kemiği ve ense kalunlığı ölçümleri de normal çıkmışken sadece bu değerin düşüklüğü bir şey ifade edermi?

     
    • admin

      Merhaba Aysen Hanım,

      Test sonuçlarınız normaldir. Testin son yorumu belirlenen risklerle özetlenmiştir. Testin doğruluk oranı dikkate alınarak risk düşük görülmüştür. Yine de PAPP-A değeri sizin gebelik haftanızdaki diğer gebelere göre düşük olduğu için kullanılan tarama programı bunu genel değerlendirmeye almıştır. Sonuçta bu değer kullanılarak yapılan risk çalışmasında riskli sonuç saptanmamış. Gebeliğinizi takip eden doktorunuzun yapığı yorum bu şekilde online yapılacak bir yorumdan çok daha doğru olacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  34. zehide

    yarım lutfen dowmsendromu oranı1.350 cıktı bıte bagırsaklarda beyazlık var bebegımın

     
    • admin

      Merhaba Zehide Hanım,

      1/350 bir risk degeri değildir. Çok kapsamlı ve kritik bir test sonucunun bir parametresini yazıp klinik bir yorum istemeniz doğru olmaz. Lütfen bu sonucu bir kadın doğum uzmanına götürünüz ki çalışma sonuçlarını tümüyle değerlendirsin. Bağırsaklarda beyazlık ne demek bunu anlayamadık. Tıbbi tahlillerde böyle bir klinik durum yoktur.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  35. zehide

    nasıl dowm sendromu olma olasılıgı ne

     
  36. Emel MUSLU ÇAKIR

    Merhaba öncelikle verdiğiniz için çok teşekkür ederim. Benim Dörtlü tarama testimin değerlendirme sınırı 1/270 benim değerim 1/335 çıktı. Doktorum sınıra yakın olduğundan ayrıntılı ultrason için tıp fakültesinde bir Prof. yönlendirdi.Sizce risk nedir?

     
    • admin

      Merhaba Emel Hanım,

      Test sonucunuz risk sınırının üzerinde olmasına rağmen sınıra yakın görünmektedir. Ancak test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 335 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Dörtlü test bir tarama testidir ve tespit edilen riskin doğruluk payı %75 civarındadır. Bu testin amacı, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Doktorunuz da sonucunuz doğrultusunda size ultrason yaptırmanızı önermiştir. Ultrasonda da risk görülmesi durumunda doktorunuz sizi muhtemelen bir sonraki aşama olan, %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine yönlendirecektir. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  37. hatice akar

    Yaş 36 ilk gebeliğim,21+4 haftalık.Üçlü test sonuçlarım trisomy 18 1:10000 trisomy 21 1:1336 yaş riski 1:311 nöral tüp defekti 0,96.Ayrıca perinatologun yaptığı detaylı USG incelemesinde herşey normal.Bu durumda ne önerirsiniz.

     
    • admin

      Merhaba Hatice Hanım,

      Tarama testlerinizin sonuçları normal görünüyor. Doktorunuz da normal olduğunu bildirmiş. Genetik testler pahalı, amniyosentez de bir miktar riskli olduğundan genellikle bu öncül tarama testleri yapılır ve risk düşük bulunması durumunda ek bir işlem yapılmaz. Yine de içiniz rahat değilse %99 civarında emin olmak adına amniyosentez veya anne kanından yapılan genetik testlere başvurabilirsiniz. Karar sizin.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  38. Şükrüye başal

    Mrb hocam kardeşimin sonucları…fakülteye yönlendirdiler o yorum yaparmısiniz

     
    • admin

      Merhaba Şükrüye Hanım,

      Bir sonuç göremiyoruz? Bu nedenle yardımcı olamıyoruz.

      Teşekkürler, saygılarımızla.

       
  39. Elif gel

    Mrhb hocam 25 yasindayim 3lu test yaptirdim hesaplanan trisomy 18 riski <1:10000 dir.tr.21 riski dogumdaki 1:369 yas riski 1:1368 ckti! Ve nöral tup defekt icin duzeltilmis AFP MoM degeri (0,57)risksiz bolgede bulunmaktadr dio! Vede hesaplanms trisomy 21 riski cut off degerinin altindadr ve bu deger risksiz bolgede bulunmaktadr! Anlamadgm riskim war mi yok mu demk istio! Ve doktorum amniosentez onerdi gittigim hastanede baska bi doktor amniosentez yapmam icin yuksek bi riskin yok dedi gereksiz dedi ne yapcagimi bilmiorum kafam cok karsti lutfen yardmci olurmusnz tsk!

     
    • admin

      Merhaba Elif Hanım,

      Üçlü test maliyeti düşük bir tarama, yani ön bilgi testidir. Doğruluk payı %55-60 civarındadır. Amniyosentez ise %99 doğruluk payı ile sonuç verir; ancak bu işlem bir miktar riskli olduğundan herkese yapılması tercih edilmez. Ön tarama test sonuçlarının riskli çıkması durumunda dahi kesinlikle bir sorun olduğu anlamına gelmez. Bu koşullarda kesin sonucu öğrenmek adına kişiler bir sonraki daha kapsamlı teste yönlendirilir. Bu doğrultuda, sizin sonuçlarınızda risk rapor edilmediği için kadın doğum uzmanları genellikle amniyosenteze yönlendirmez. Ancak tercih doğrultusunda emin olunmak adına risk düşük olsa dahi kişi amniyosentez yaptırmak isteyebilir. Bu kararda sizi izleyen doktorun görüşü ve sizin görüşünüz önem taşımaktadır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  40. halime koc

    merhaba bende ikili test yaptırdım ulrasyon sonuçlarım iyiydi ama kan testi sonuçlarım riskli bulundu 1/180 riskli çıktı benim sizden öğrenmek istediyim kan testi sonuçlarımı daha günilirdir yoksa ultrasyon sonuçlarımı.siz hiç rasladınızmı kan testi sonucu kötü çıkıpta bebeyin sağlıklı doğduğuna lütfen bana cevap yazabilirmisimiz teşekürler

     
    • admin

      Merhaba Halime Hanım,

      İkili test sonucunuzda risk oranınız doktorunuzun da belirttiği gibi yüksek görülmektedir. İkili testte normalde 1/250 civarı risk sınırı olarak kabul edilir, sizin sonucunuz ise 1/180 bulunmuştur. Ancak test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki 180 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. İkili test bir tarama testidir ve testte tespit edilen riskin doğruluk payı %60 civarındadır. Tarama testlerin amacı, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Ultrasonda da bir takım bulgular görüntülenebilse dahi ultrasonun da down sendromu ile ilgili %100 doğru sonuç vermesi söz konusu değildir. Bu durumda, doktorunuz sizi yüksek ihtimalle %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine yönlendirecektir. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  41. ayşee ayşee

    4 lü tarama testi sonucum
    afp (alfa-fetoprotein) 22,30
    total hcg 64
    sebest estripl (UE3) 2,77
    inhıbin A 341,7

    Risk oranı down sendromu 1:274 cutoff 1:350

    bu ne anlama geliyor risk oranım çok yüksek mi ? dr beni perinalotoji bölümüne gönderdi. sizce endişe edilecek bir durum söz konusumudur ? yardımcı olursanızçok sevinirim. şimdiden teşekkürler.

     
    • admin

      Merhaba Ayşe Hanım,

      Dörtlü test sonucunuz doktorunuzun da belirttiği gibi sınıra bir miktar yakındır. Ancak test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuzdaki ikili teste göre 274 gebeden birinin sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Dörtlü test bir tarama testidir ve tespit edilen riskin doğruluk payı %75 civarındadır. Bu testlerin amacı, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Tarama testlerinde normalde 1/250 civarı risk sınırı olarak kabul edilir. Gebelerde genellikle 1/500 civarı bir sonuç alırız. Sizin sonucunuz bu iki değerin arasında olduğundan, doktorunuz sizi perinatolojiye yönlendirmiştir. Bundan sonraki aşamada, muhtemelen %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizlerine yönlendirme yapılacaktır. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül ikili ve dörtlü tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Ancak dediğimiz gibi şuan için endişe edilecek bir durum söz konusu değil.

      Umuyoruz faydalı bilgiler verebildik. Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       
  42. Nazli nazli

    Mrb 3 lu tarama testimde HCG duzeltilmis momlar 0.35 cikti tr21 icin biyokimyasal riskim 1:8643 yas riski 1:965 ve hesaplanmis tr21 riski cutoff degerinin altindadir ve dusuk hcg seviyesi suphelidir yazisi icin bana aminosentez yapilabilir denildi 20 haftalik gebeyim ne yapmaliyim bilmiyorum bilgilendirirseniz cok sevinirim.

     
    • admin

      Merhaba Nazlı Hanım,

      3’lü test bir tarama testidir ve sonuçlarının doğruluk oranı %60-65 civarındadır. Amniyosentez ya da anne kanından yapılan genetik testlerin ise doğruluk oranı %99 civarındadır. Bu testler pahalı, amniyosentez de bir miktar riskli olduğundan öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız. Tarama testlerin amacı, herkesi amniyosentez veya genetik testlere yönlendirmektense, herhangi bir sonuç risk sınırına yakın çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Sizin hesaplamalarınız sonucu riskli verilmemiştir. Ancak hCG’deki bulgu sizin gebelik haftanızda bakılan aynı özellikteki gebelerin değerine göre düşüktür. Doktorunuz bu sonucu muayene bulgularınızla birleştirip sizi bir sonraki test aşamasına (anne kanında fetal DNA aranması veya amniyosenteze) yönlendirmeyi değerlendirmiştir. Bu bilgiler ışığında sonuçtan emin olmak adına amniyosentez yaptırıp yaptırmama kararı doktorunuz ile birlikte sizin tarafınızdan verilmelidir.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz, saygılarımızla.

       
  43. emine kara

    Merhaba hocam ben 25 haftalık hamileyim uclu testim trimosy 21 1.2900

     
    • admin

      Merhaba Emine Hanım,

      3’lü test bir tarama testidir ve doğruluk oranı %55-60 civarındadır. Üçlü testinizin sonuçları risk oranınızın düşük olduğunu göstermektedir. Test sonuçlarınız ve muayene bulgularınıza göre doktorunuz size en doğru yönlendirmeyi yapacaktır.

      Saygılarımızla.

       
  44. dwkeziban

    slm hocam ben dun doktora 3 lu tarama testi yaptirdim kanda down senderomu tehsisi koydular yasim daha 21 ilk cocogum trioms 21 riski altinda dediler karindan sivi alcaz cocuk engelli diyorlar dunden beri gozume bi gram uyku girmedi yardimci olun genelikle 32 yas ustu cikarmis down sndromu tehsisi

     
  45. dwkeziban

    Kesin down zendromumu hocam yasim daha cok genc

     
    • admin

      Merhaba,

      Üçlü test sonucunuzun anlamı kesin olarak sağlıksız bir bebeğe sahip olduğunuz anlamına gelmez – sizin durumunuza benzer özelliklere sahip gebelerin test sonucunda belirtilen oranda sorunlu bebek doğurma olasılığı olduğunu söyler. Üçlü test bir tarama testidir ve tespit edilen riskin doğruluk payı %55-60 civarındadır. Bu ve benzeri tarama testlerinin amacı, herhangi bir sonuç riskli çıktığında bir sonraki test aşamasına geçilmesi ve daha doğru sonuç alınmasını sağlamaktır. Sonraki testler, riskin tespiti için %99 civarında doğruluk payı ile kesin sonuç veren, anne karnından sıvı alınarak yapılan amniyosentez ya da kan alınarak yapılan genetik fetal DNA, yani bebek kromozom analizidir. DNA ve amniyosentez testleri pahalı ve amniyosentez de bir miktar riskli olduğu için öncül tarama testlerine ihtiyaç duyarız.

      Uzun lafın kısası şuan için endişe edilecek bir durum söz konusu değil, riskiniz yüksek ancak hiçbir sorun olmaması mümkün. Bebeğinizin down sendromu olup olmadığı amniyosentez sonrasında net olarak anlaşılacaktır.

      Sağlıklı bir gebelik dileriz. Saygılarımızla.

       

Yorum ekle